Articoli Vari

Presentazione “Statistica per una tesi” in inglese
Carissimi amici, con orgoglio vi presentiamo la traduzuione in inglese della Statistica di AIMA-Child realizzata in collaborazione con Chiara Faustinelli.
Si ringrazia Giorgia Gatti e Chiara Faustinelli per la realizzazione delle versione tradotta.
La statistica ora potrà essere inoltrata ai nostri partners spagnoli ed americani che hanno collaborato alla realizzazione della prima statistica internazionale di pazienti affetti da malformazione di Chiari e patologie associate.
Ringraziamo gli amici di ANAC, ChySPA, ICA,e i pazienti di AISACSISCO che hanno collaborato.

Sanità: al via oggi a Roma Patients’ Academy
Le Associazioni dei Pazienti vanno all’ Università: AIMA-Child è tra queste

http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/associazioni/2012/10/05/Sanita-via-oggi-Roma-Patients-8217-Academy_7584099.html

LEA e patologie rare, priorità del Governo. Lo chiedono le Associazioni dei malati

Interrogazione parlamentare Malformazione di Arnold Chiari
L’onorevole Reguzzoni in data 27 settembre 2012 ha presentato una interrogazione parlamentare  ai Ministri della salute e dell’Istruzione, chiedendo al governo quale iniziative intende attuare per:
-promuovere una migliore conoscenza della malformazione di Arnold Chiari, “che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale”;
-migliorare la capacità di diagnosi della patologia;
-sviluppare la ricerca in questo settore.
L’onorevole inoltre  domanda quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la malformazione di Arnold Chiari “siano in corso nel nostro Paese, e quali siano e relative tempistiche, i risultati raggiunti e l’impegno del settore pubblico al riguardo”, e, infine, quali siano i principali centri di eccellenza del nostro Paese per la cura della patologia.

Ecco il link al testo integrale dell’interrogazione
http://banchedati.camera.it/sindacatoispettivo_16/showXhtml.asp?highLight=0&idAtto=60215&stile=7

Ringraziamo l’onorevole Reguzzoni per l’interesse dimostrato nei confronti della nostra patologia, sappiamo che è da sempre sensibile al mondo delle malattie rare,e che da più di un anno conosce la nostra patologia direttamente, avendo avuto contatti diretti con AIMA-Child.
Ci auguriamo che tale interrogazioni possa fornirci alcune risposte importanti, soprattutto per pianificare delle strategie future atte al miglioramento nell’assistenza al paziente affetto da Malformazione di Chiari.
Vi terremo aggiornati in merito.

II° incontro “L’approccio osteopatico nella malformazione di Chiari” / First International Chiari Walk
Sabato 15 settembre e Domenica 16 settembre 2012

In seguito all’incontro svoltosi il 12 maggio 2012 a Firenze, di cui potete vedere i relativi video qui
AIMA-Child ha deciso di organizzare un nuovo incontro che si svolgerà ancora a Firenze c/o l’ospedale Meyer.
Vi attendiamo numerosi, siamo certi che il prossimo incontro sarà più ricco di informazioni.
Ricordiamo ed informiamo i pazienti che l’incontro sarà gratuito solo per i soci che potranno portare con se un accompagnatore, i NON soci invece dovranno pagare una quota di iscrizione di 30 euro, eventuali accompagnatori dovranno a loro volta pagare la quota d’iscrizione, oppure diventare soci dell’associazione prima di iscriversi all’incontro, inoltre i soci di AIMA-Child hanno diritto ad una convenzione stipulata con l’Hotel Careggi di Firenze, chiunque intendesse usufruirne dovrà richiedere l’invio via web da parte di AIMA-Child del nulla osta per l’utilizzo della convenzione. I pazienti che non sono soci, potranno usufruirne associandosi prima.
Singola 45 euro
Doppia 60 euro
Le iscrizione saranno raccolte dalla segreteria dell’associazione dal 10 luglio 2012 al 10 settembre 2012, oltre questa data non garantiamo la possibilità di iscrizione.
Vi invitiamo a compilare il modulo che potrete trovare qui, e di rinviarlo compilato alla segreteria dell’associazione al seguente indirizzo:segreteria@arnold-chiari.it
Sabato sera in programma cena sociale per chi si fermerà per partecipare alla First International Chiari Walk.

Domenica 16 settembre 2012:
First International Chiari Walk dedicata a Chiara D’ambrosio:
Questo evento doveva essere in programma ad Aprile, ma per svariati motivi non siamo riusciti ad organizzarla, ora invece dopo esserci coordinati con altre associazioni la realizzeremo.
Finalmente, dopo averla posticipata, siamo riusciti ad organizzarla anche qui in Italia, proprio nel mese delle celebrazioni internazionali sul Chiari, che solitamente vengono svolte in questo mese….mese che ha visto nascere il 04 settembre del 1851 il Dr.Hans Chiari.
Nello stesso giorno quindi la Chiari Walk, si svolgerà anche in: Stati Uniti, Spagna ,Argentina, le associazioni che hanno aderito sono:

-AIMA-Child Associazione Italiana Malformazione di Chairi Child www.aima-child.it
-ICA: internationa Chiari Association  www.chiariassociation.org
-ANAC:asociacion nacional amigos de Arnold-Chiari  www.infochiari.es
-CHIARI ARGENTINA  http://chiariargentina.jimdo.com

L’appuntamento sarà domenica 16 settembre 2012 c/o il parco “Le Cascine” di Firenze, entrata P.zzale Kennedy
Programma:

-11.00-11.30 ritrovo presso Parco “Le Cascine” P.zz.Le Kennedy
-11.30-12.00 svolgimento della camminata
-12.00-12.30 consegna pergamena a Maria Giuffrida
-12.30-14.30 Pranzo a sacco da consumarsi con formula pic-nic
-14.30-16.30 Giochi in allegria
-16.30-17.00 Saluti

Per un effetto coreografo “unico”, si consiglia indumenti di colore viola chiaro.
Vi invitiamo a portarvi dei plaid per il pranzo
In caso di pioggia munirsi di K-WaY e ombrello, il pranzo sarà organizzato in altro modo, non facciamoci spaventare dalla pioggia, quattro gocce non hanno mai fatto male a nessuno.

La nostra Giuliana Broccucci ha avuto la grande idea di dedicarla alla nostra Chiara D’Ambrosio, abbiamo subito pensato che fosse un idea strepitosa e nel più rapido stile che contraddistingue questa associazione da sempre nel giro di pochi minuti dopo avere chiesto il permesso alla sua mamma Maria Giuffrida, ci siamo coordinati e abbiamo modificato il file che avevamo già pronto e condiviso con le altre associazioni che parteciperanno in simultanea nei loro paesi.
Realizzeremo delle pettorine quella che vedete è il fronte, di seguito posteremo il retro che non è ancora definitivo.
La Chairi Walk è semplicemente una camminata in un parco di una città in cui i pazienti chiariani si ritroveranno per trascorrere delle ore tutti insieme.
Ognuno porta qualcosa da mangiare e si organizza un picnic, con le nostre famiglie,  allestiremo un banchetto dell’associazione con i nostri gadgets e con il nostro materiale informativo e divulgativo, per sensibilizzare l’opinione pubblica presente al parco.
In caso di brutto tempo, abbiamo pensato di organizzarla ugualmente e di munirci di ombrelli, sarà eventualmente soppresso il picnic nel parco.
La Chiari Walk è aperta e gratuita a tutti i pazienti affetti da malformazione di Chiari.
Vi chiediamo di compilare ed inviarci il modulo d’adesione per potere stimare quanti pazienti saranno presenti per organizzarci e per la stampa delle pettorine per la marcia.
Le iscrizioni si apriranno il 10 luglio e termineranno il 31 agosto,  questo per comunicare agli organi competenti quante persone interverranno, vi chiediamo quindi di comunicarci la vostra adesione  quella dei vostri parenti e amici tempestivamente , grazie!
Chiara D’ambrosio, vi aspetta e sarà felice di vederci tutti insieme ed uniti, non deludiamola e raccogliamoci tutti intorno alla sua mamma, dimostrandole che proviamo tanto affetto nei loro confronti, e non solo nei social network.

AIMA-Child ,Chiara e Maria vi aspettano numerosissimi!
La scheda iscrizione in word da scaricare,compilare ed inviare via e-mail a: segreteria@aima-child.it la trovate qui

Assemblea straordinaria del 22 giugno 2012

Carissimi e gentilissimi amici, intendiamo con la presente comunicarvi che in data 22 giugno 2012 presso  la sede dell’associazione in Via Arezzo N°19 a Busto Arsizio, si è tenuta una assemblea straordinaria regolarmente  convocata per la modifica dell’ART 3 dello statuto di AIMA-Child.
-Modifica dell’ART N°3 dell’attuale statuto dell’ associazione che attualmente recita:
In base alla normativa vigente in tema di organizzazioni non lucrative di utilità sociale, l’associazione opera nel settore dell’assistenza sociale e socio-sanitaria ai sensi dell’art. 10 comma 1 lett. a) n. 1 del D.Lgs. 460/97, effettuando quale attività istituzionale, a favore dei soci e dei terzi, l’erogazione di servizi di assistenza alle persone affette dalla patologia denominata MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI e patologie correlate.

La modifica di questo articolo e i relativi cambiamenti  che ne deriveranno si sono resi necessarie per i seguenti motivi:
-l’attuale impegno di AIMA-Child nelle varie progettualità in atto è molto alto e non solo in termini di risorse umane, ma soprattutto in termini economici, che servono al fine di raggiungere gli obiettivi prefissati dall’assemblea dei soci e realizzati dal CD.
-è necessario incrementare la massa critica dell’associazione al fine di presentare progetti per richiedere dei fondi  (es. alla Comunità Europea) , per poterlo fare l’unica nostra possibilità e la fidelizzazione dei pazienti ad AIMA-Child che determinerebbe un incremento del le iscrizioni e di conseguenza la massa critica dell’associazione aumenterebbe sensibilmente .
-inoltre attualmente non c’è differenza di trattamento tra un paziente che è regolarmente iscritto all’associazione e chi non lo è, fino ad ora l’associazione ha lavorato indistintamente per tutti i pazienti con il chiari che si sono rivolti ad essa per un aiuto, ora riteniamo opportuno invece gratificare i pazienti che da tanti anni danno fiducia a questa associazione, offrendo servizi  gratuiti e  l’ opportunità di partecipare agli eventi associati vini senza spese aggiuntive.

Per i motivi sopra esposti, si comunica che i soci presenti all’assemblea straordinaria del 22 giugno u.s. hanno votato tutti all’unanimità la modifica dello statuto che viene così modificato:

-Modifica dell’ART N°3 dell’attuale statuto dell’ associazione che attualmente recita:
In base alla normativa vigente in tema di organizzazioni non lucrative di utilità sociale, l’associazione opera nel settore dell’assistenza sociale e socio-sanitaria ai sensi dell’art. 10 comma 1 lett. a) n. 1 del D.Lgs. 460/97, effettuando quale attività istituzionale, a favore dei soci, l’erogazione di servizi di assistenza alle persone affette dalla patologia denominata MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI e patologie correlate.

Comunichiamo quindi che ora l’associazione lavorerà SOLO ed esclusivamente per i soci regolarmente iscritti ad AIMA-Child, per questo motivo:
-le consulenze telefoniche
-le informazioni
-gli aiuti per le visite
-l’invio del materiale informativo
-la partecipazione gratuita a tutti gli eventi dell’associazione
-l’utilizzo delle nostre convenzioni
-la visone dei nuovi video che da oggi in avanti AIMA-Child realizzerà
-la consulenza  della commissione scuola
saranno usufruibili solo ed esclusivamente dai nostri soci, i pazienti che non sono iscritti ad AIMA-Child per utilizzare i servizi sopracitati dovranno preventivamente iscriversi, possono  eventualmente qualora non avessero interesse a diventare soci, partecipare agli eventi che il CD deciderà di aprire anche ai non soci, pagando una quota d’iscrizione che verrà stabilità per ogni singolo evento in base ai costi e alle spese che l’associazione deve affrontare.

Con queste nuove regole che a qualcuno possono apparire rigide,  intendiamo solo cercare di rispettare gli impegni presi per il bene dei pazienti pediatrici e non,per quattro anni AIMA-Child, ha fornito genericamente il suo operato a tutti indistintamente, ora crediamo necessario fare un passo di qualità e di allinearci con la maggior parte delle associazioni che hanno una massa critica di soci regolarmente iscritta e fidelizzata.
E’necessario che comprendiate che un conto è dire che abbiamo 500 contatti e che abbiamo aiutato molti pazienti  in meno di quattro anni, e un conto è dire abbiamo 500 persone iscritte all’associazione con regolare quota associativa regolarmente  rinnovata, la nostra quota associativa annuale è di 30 euro, non ci sembra una cifra esagerata in relazione all’offerta dei servizi erogati dall’associazione.

Il consiglio direttivo
AIMA-Child

MALATTIE RARE / AL 2° WORLD CHIARI DAY I PIU’ NOTI NEURICHIRURGHI
A Urbania 150 medici per la «Chiari»

Per il 2012, AIMA-Child ha in programma tre eventi distinti per festeggiare il II° Chiari World Day che abbiamo istituito e organizzato  per la prima volta il 10 aprile di quest’anno, nessuna associazione al mondo ha mai pensato di organizzare una intera giornata dedicata ai pazienti affetti da chiari e siringomielia, noi abbiamo pensato che fosse giusto istituirla per avere la possibilità (come i malati di tante altre patologie) di organizzare in questa giornata degli eventi dedicati ai chiariani e ai siringomielici ecco il link della giornata organizzata lo scorso aprile:
https://www.aima-child.it/archivio-video-incontri-convegni-aima-child/

Il programma di massima prevede:
-un incontro medico/ paziente ad Urbania (Pe-Ur)
-1° Chiari Walk d’Italia, che si svolgerà a Genova e a Napoli
La Chiari Walk, è una camminata tra pazienti chiariani, parenti e amici dei pazienti che abbiamo deciso di importare dagli Stati Uniti dove da diversi anni la organizzano in simultanea in diversi stati.
Abbiamo pensato di organizzre in questo modo tre eventi in tre diverse località italiane NORD,CENTRO,SUD per cercare di accontentare tutti i pazienti ed evitare lunghi spostamenti, per questo fondamentale risultano i contributi delle nostre referenti regionali di competenza che sono:
Giuliana Brocucci:referente regionale Umbria
Maria Grazia Martinelli:referente  regionale Marche
Elisa Acciari: referente regionale Liguria
Valeria Boccia: referente regionale Campania
che ringraziamo a nome di tutta l’associazione per l’impegno e la collaborazione nell’organizzare l’evento nelle rispettive regioni.

Anche quest’anno realizzeremo una campagna pubblicitaria relativa al Chiari World day, che sarà messa a disposizione di tutti i pazienti all’interno del sito web.
Abbiamo deciso di iniziare a condividerlo con tutti, di modo che se altri nella propria regione intendessero organizzare una Chiari Walk in contemporanea con quelle già in programma possono  contattarci per eventuali accordi.
I protagonisti di questa importante giornata siamo noi, forza vi invitiamo a sottoporci le vostre idee.
Vi attendiamo numerosi

Quei sintomi ora sono Chiari (L’Espresso 24-Luglio-2009)

La Repubblica Salute ,15 Giugno 2009

La Prealpina, 13 Giugno 2009

Altomilanese in rete : Malformazione di Chiari

Città oggi web : Malformazione di Chiari

Fce news

Federfarma aima-child

Fidestm Malformazione di Chiari

Milano Lorenteggio Malformazione di Chiari

Salute Europa

Varese Net

Varese News

Intervista Tirreno 31-03-2009

Intervista Prealpina 11-02-2009

Castellanzese News; Non solo calcio

Relazione incontro UNIAMO FIRM, Firenze 20-21 Novembre 2009

Con piacere vi comunichiamo che Aima-Child ha presieduto all’incontro svoltosi a Firenze nelle giornate del 20 e 21 novembre con UniamoFIRM, la Federazione a cui ci siamo recentemente affiliati. All’evento erano presenti la Presidente Simona Pantaloni Ielmini e le consigliere Boccacci Sabrina e Tina La Gala. Le due giornate di lavoro sono risultate proficue, sono stati raggiunti i risultati prefissati e Aima-Child ha avuto l’occasione di venire a contatto con molte realtà similari alla sua, potendo così avere l’opportunità di un bellissimo confronto. Nell’arco della prima mattinata è stato formato un tavolo di lavoro organizzato per stabilire linee guida per la riabilitazione da presentare all’attenzione del Dott. Massimo Fini, l’incontro è stato moderato dalla Presidente di Uniamo FIRM, la Sig.ra Renza Galuppi, e coordinato dalla Dott.ssa Annarosa Soresina che ha egregiamente guidato i presenti alla stesura della bozza del documento. Aima-Child ha cercato in quanto Associazione pediatrica, di portare all’attenzione dei presenti l’importanza dell’inclusione nel documento della riabilitazione pedagogica -didattica per soggetti in età evolutiva e/o giovane adulta ai fini della riqualificazione scolastica, da non confondere con il sostegno ma volta a supportare i nostri ragazzi che a causa del dolore cronico che li accompagna non sempre possono frequentare con assiduità gli Istituti Scolastici. Questo progetto è inserito all’interno del progetto “Fantàsia 2”. Il pomeriggio sono proseguiti i lavori con la pianificazione della giornata malattie rare, il cui tema è: “La ricerca:dal paziente al paziente”, prevista per il 28 febbraio 2010 ( Progetto Europlan). La Sig.ra Simona Bellagambi ha illustrato ai presenti il programma provvisorio per la giornata che raccoglierà l’adesione di tutte le Associazione federate. Per l’organizzazione di tale evento, e non solo, sarà necessaria l’istituzione di delegazioni regionali. La mission delle delegazioni regionali sarà quella di aumentare la qualità di vita dei malati rari, di fare da interlocutore tra i servizi socio-sanitari territoriali e quelli nazionali e ovviamente fare da promotore per le iniziative concordate con la Federazione Nazionale come ad esempio per la giornata malattie rare. Il pomeriggio ha visto alcune Associazioni partecipare al “ Progetto Polka”,un’iniziativa di 3 anni (2008-2011), promossa da EURODIS e finanziata dalla Commissione Europea. I partecipanti hanno avuto l’opportunità di fare domande sui focus di EUROPLAN, progetto europeo finalizzato alla redazione delle linee guida e metodologie per la stesura dei piani nazionali per le malattie rare dei 27 paesi membri, i partecipanti divertendosi, hanno avuto la possibilità di acquisire nuove conoscenze. Un secondo gruppo di lavoro parallelo si è impegnato nella definizione di linee guida organizzative delle delegazioni regionali, a cui ha preso parte la nostra Presidente, Sig.ra Simona Pantalone Ielmini. I lavori sono proseguiti il mattino successivo nello splendido scenario rappresentato dall’Istituto Degli Innocenti, ha aperto la seduta l’intervento della Dott.ssa Franca Dagna Bricarelli, aggiornando la platea sul ruolo delle Biobanche per le malattie rare. Le Biobanche genetiche sono un’ unità di servizio il cui scopo è quello di raccogliere materiale biologico umano ai fini della diagnosi genetica e della ricerca. Ancora ad oggi non sappiamo con certezza se la Malformazione di Chiari possieda basi genetiche, Aima-Child ha approfittato dell’occasione per avvicinare la Dott.ssa Bricarelli e per cercare di indagare quanto e come un servizio simile può essere utile ai pazienti chiariani, appena avremo notizie saranno pubblicate sul sito internet della nostra Associazione. Le Biobanche sono uno strumento importante per le persone affette e per le loro famiglie, inoltre il lavoro che viene svolto al loro interno da ricercatori esperti apporta un beneficio “a cascata”per tutta la comunità, tutti possono beneficiare delle nuove scoperte provenienti da questa risorsa. L’attenzione è stata focalizzata in particolare sulle Biobanche Telethon. Dal 2008 queste Biobanche si sono riunite nel “Network delle Biobanche Genetiche Telethon” ( TGBN )allo scopo di uniformare le modalità operative e di facilitare la richiesta dei servizi per le famiglie e per i ricercatori di tutto il mondo. Il Network collabora fattivamente con la Federazione UNIAMO e con le altre Associazioni di familiari e di pazienti affetti da malattie rare per offrire gratuitamente i servizi a tutte le persone interessate. La Sig.ra Renza Galuppi, le cui doti abbiamo avuto il piacere di ammirare nel corso delle due giornate trascorse a Firenze, in qualità di Presidente di UNIAMO fa parte del Comitato composto da esperti di diversi settori ( scientifico,etico e legale ) che ha lo scopo di affiancare i direttori delle Biobanche nella gestione di specifici e delicati problemi.
Al termine dell’intervento della Dott.ssa Bricarelli la parola è passata alla Dott.ssa Annarosa Soresina che ha riassunto brevemente cosa era stato prodotto dal gruppo di lavoro sulla riabilitazione nella precedente mattinata, a seguire l’intervento della Dott.ssa Anna Pia Verri che ha sintetizzato gli interventi svolti a Venezia durante l’incontro per il decennale di UNIAMO. Nel corso dell’incontro di Luglio a Venezia sono stati presentati e discussi i seguenti argomenti:le nuove frontiere per la diagnostica per immagini, i nuovi approcci per le malattie lisosomiali , la robotica e quindi le potenzialità delle nuove protesi, i mirroring cerebrali (equipe Dott. Fogassi,Università Degli Studi di Pavia )e le nuove possibilità per gli impianti cocleari per la sordità neurosensoriale congenita. All’incontro di Luglio era presente l’Onorevole Francesca Martini, sottosegretaria al Welfare che ha sottolineato l’importanza di un’ alleanza strategica tra le varie Associazioni impegnate a tutelare i diritti di chi è affetto da malattia rara e le categorie professionali dei medici e dei pediatri, e correlate società scientifiche e a Farmaindustria per accelerare la ricerca, grazie anche all’impegno del governo.
I lavori sono proseguiti con l’intervento del Dott.Andrea Gaggioli, ricercatore e docente di psicologia dei media alla Cattolica di Milano che ha presentato il progetto Open Genius volto a promuovere la raccolta di contributi di comunità di donatori che condividono un interesse specifico accumulando così, tramite piccoli contributi ( crowd-funding ), i fondi necessari per supportare un progetto di ricerca. Le Associazioni di malattie rare potrebbero proporre i propri progetti di ricerca, UNIAMO avrebbe il ruolo di supervisore e di garante sull’intero progetto. Nel pomeriggio la Dott.ssa Stefania Porchia ha illustrato le linee guida stabilite per le delegazioni regionali, che subiranno il vaglio di tutte le singole Associazione federate. E’ stato poi presentato e discusso il progetto “Centro Malattie Rare” da attuarsi presso l’azienda Ospedaliera Umberto I di Roma. La prossima apertura prevede un centro di raccolta di ambulatori multidisciplinari per le malattie rare nei locali dell’Ospedale, inoltre è previsto l’utilizzo gratuito della sala riunioni per le assemblee e i convegni delle singole Associazioni che parteciperanno all’iniziativa. Infine è stato illustrato il nuovo sito internet di UNIAMO che apparirà in rete presumibilmente entro la fine di quest’anno. Abbiamo avuto il privilegio di visionare in anteprima il nuovo e moderno sito della Federazione; all’interno sarà possibile a tutte le associazioni federate usufruire di molteplici servizi estremamente utili: banche dati bibliografiche, banche dati dei farmaci, delle patologie, normative, modulistica e altro ancora. La presentazione del sito avverrà alla presenza della stampa nazionale a Milano nel mese di Dicembre, appena sapremo la data precisa la comunicheremo.

II Riunione “ Chiari & Scoliosis & Siringomielia Foudation”

II Riunione “ Chiari & Scoliosis & Siringomielia Foudation” in Italia, Roma

“Filum.tomizzati” e affetti da una o più patologie tra: síndrome d’Arnold Chiari I, Siringomielia e Scoliosi Idiopatica.
Il 17 ottobre del 2009-04-22 Nel Centro Congressi Conte di Cavour 00184 Via Cavour 50/A, Roma ( Italia)

L’evento sarà organizzato dalla ¨Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation¨ e co-patrocinato dall’ ¨Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona.
Consisterà in una giornata di riunione su:

Dalle h09:00 alle h09:45- Dott.ssa Gioia Luè
Storia dei pazienti italiani.
Arnold Chiari I, Siringomielia e qualità di vita.
Indice di soddisfazione dei pazienti operati di SFT.

Dalle h09:45 alle h10:00 Break: Caffè

Dalle h10:00 alle h11:00 Prof. Miguel Royo Salvador
Presentazione dei risultati dei primi 250 pazienti operati di Sezione del Filum Terminale (SFT). Commenti dettagliati su ciò che più interessa i pazienti.
1. Manifestazioni conosciute della Sindrome “Neuro-cranica-vertebrale (SNCV). Unione di molte patologie.
2. Manifestazioni poco conosciute della SNCV. Neuropsicologiche. Spastiche. Sessuali.
3. Inconvenienti della SFT.
4. Evoluzione dopo la SFT. Perché esistono tante differenti evoluzioni? CLINICA: Esempi. Esplorazioni complementarie.
5. Futuro dopo la SFT.
6. Proposito di tutti. Ricerca. Docenza. Sostegno sociale. CSSf.

Dalle h11:00 alle h11:30
Richieste e domande.

Dalle h11:30 alle h13:30 Consulti.
13:30 – Buffet-Lunch (a carico dei partecipanti)

Il programma può essere soggetto a future modifiche.

Giornata del Diritto Costituzionale per la tutela della salute Malattie Rare e Disabilità

“Siamo Rari… ma Tanti”
Seconda Giornata Europea delle Malattie Rare
Venerdì, 27-febbraio- 2009, Camera dei Deputati- Roma

La giornata è stata divisa in cinque sessioni:

SESSIONE I – DIRITTI E DIGNITA’ PER I MALATI
Lucio Capurso
Giovanni Zotta
Leonardo Santi
Javier Card. Lozano Barragàn
Vittorio Silano
Margherita De Bac
Cav. Lav. Claudio Cavazza
Del Bue (prende il posto di Roberto Gradnik)

SESSIONE II – LA PAROLA AI PAZIENTI
Corrado Stillo
Carla Garbagnati Crosti
Corrado Stillo
Loredana Martinez
G. Manera Cattani ( al posto di Mario Melazzini)

SESSIONE III – LA CONOSCENZA COME MOTORE PER IL CAMBIAMENTO
Antonio Comito
Walter Marrocco
Massimiliano Raponi
Pietro Di Saverio
Alessandra Binazzi
Pasquale Spinelli
Pietro Chiurazzi
Italo Antonozzi
Claudio Giustozzi

SESSIONE IV – IL RUOLO DELL’INDUSTRIA
Alessandra Binazzi
Lucio Capurso
Federico Nazzari
Riccardo Palmisano

SESSIONE V – MALATTIE RARE IN… PILLOLE
Mario Caligiuri
Claudio Giustozzi
Carlomaurizio Montecucco
Stefano Reggio
Domenica Taruscio
Simona Bellagambi
Graziella Sinaccio
Roberta Beretta Ardino
Claudio Colombo
Lucia Marotta
Flavio Bertoglio
Ombretta Fumagalli Carulli

SESSIONE I
Vittorio Silano per la Fondazione Benzi per la Ricerca Farmacologica
Gli obiettivi che si propone di raggiungere la fondazione sono:
· sviluppo farmaci innovativi
· rendere disponibili farmaci orfani
· sviluppo della farmaceutica pediatrica
· sicurezza dei farmaci e riduzione del loro abuso e cattivo uso

La fondazione incentiva la ricerca farmaceutica e si adopera affinché in Italia e in Europa i nuovi medicinali abbiano un valore importante per il miglioramento terapeutico dei medicinali orfani.È stato sottolineato che i farmaci pediatrici sono due volte orfani in quanto molte M.R. interessano i bambini e molti medicinali orfani sono loro vietati. È importante la creazione di 1) un data-base dei farmaci orfani in grado di dare informazioni precise sui farmaci approvati e designati come orfani in Europa, Canada e U.S.A, 2) di un on line library delle ricerche sui farmaci orfani specifico per le diverse M.R. in grado di fornire informazioni scientifiche e di ricerca, oltre che indicazioni inerenti la letteratura scientifica, sui vari farmaci orfani.

Del Bue – l’Industria Biotech per le Malattie Rare
È necessario lo stimolo allo sviluppo. Molti dei farmaci in commercio sono il frutto di ricerche biotecnologiche. Tali nuove tecniche hanno permesso la realizzazione di farmaci in grado di curare malattie genetiche molto importanti. È necessario sottolineare che i costi, per un’azienda farmaceutica, da affrontare per avviare la realizzazione di farmaci per le M.R. sono paragonabili a quelli da sostenere per la attuazione di farmaci destinati alle malattie “comuni” in quanto la metodologia di valutazione poggia sugli stessi criteri; la differenza che esiste tra i due campi è il numero di pazienti. Nel caso delle M.R. , quando il numero è estremamente esiguo la sperimentazione diviene difficoltosa in quanto uno dei requisiti per la ricerca è l’esistenza di un numero minimo di partecipanti alla ricerca in modo tale da capire l’efficacia o meno del farmaco. Un punto di blocco nella ricerca è l’esiguo ritorno economico che rende la case farmaceutiche restie all’investimento nella ricerca sulle M.R.. Per uscire da questo impasse è necessaria una precisa volontà politica che permetta l’investimento sui farmaci orfani; una volontà politica che crei fondi e condizioni facilitanti la ricerca e lo sviluppo di farmaci orfani. Non siamo al passo di altri paesi europei per cui si rende necessario un allineamento con loro per poter pensare di fare progressi nella clinica. La revisione della legge quadro dovrebbe prevedere:
1) incentivazione: aumentare i fondi pubblici destinati in modo mirato alla ricerca sulle M.R. e l’esclusione della durata dei brevetti per la ricerca sulle M.R.
2) accesso alla terapia
3) screening neonatali

Claudio Cavazza – Farmindustria per le Malattie Rare
Non si può pensare di curare un organo ignorando la rete in cui è inserito. Il futuro dello sviluppo della farmaceutica deve prendere in considerazione la complessità e lo studio della genomica in quanto l’80% delle M.R. ha una origine genetica. Le M.R. costituiscono, per tale motivo, un’importante fonte per lo studio genomico.

Margherita De Bac – Giornalista e Scrittrice del libro “Siamo solo noi”
Le malattie rare sono emarginate non per volontà dei giornalisti, ma per esigenze dei giornali che devono riportare le notizie di attualità e perché le malattie rare sono tante e dare spazio ad una o a poche è eticamente scorretto nei confronti delle altre.

SESSIONE II
Il moderatore Stillo ha introdotto questa seconda sessione riportando che è stato richiesto al governo Berlusconi una legge specifica che prenda in carico i malati rari.

G. Manera Cattani – Presidente AISLA Onlus
Questo intervento è incentrato su una M.R. Specifica: la SLA. Di questa malattia non si conoscono né le cause né si è giunti ad una cura adeguata. È necessario che venga creato un percorso che non lasci solo l’individuo né la sua famiglia. Questa esigenza nasce dalla constatazione che non esistono, a livello regionale, fondi che possano sostenere il malato e la famiglia. Emerge che il quadro italiano è costellato da scarsa informazione sulla malattia, assenza di presa in carico del malato, assenza di cure domiciliari, assenza di controlli alle cure domiciliari e assenza di assistenza psicologica. Per quanto riguarda la ricerca, negli ultimi anni, sono stati fatti notevoli passi avanti e l’obiettivo futuro deve essere quello di essere in grado di passare dal laboratorio all’assistenza al malato. Essendo una malattia che colpisce la mobilità, fino a rendere il soggetto paralizzato nella sua interezza, ma non la sfera cognitiva, i malati di SLA devono convivere ogni giorno con una così pesante distonia.

Carla Garbagnani Crosti – Presidente Gils, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia
Si ha una conoscenza frammentaria delle M.R. e questo dovrebbe far si che le politiche di salute si coordinassero per la promozione di piani nazionali e per l’incentivazione della ricerca. Affinché il M.R. non cronicizzi il dolore è necessario che le diagnosi, e i conseguenti percorsi terapeutici, siano più veloci.

SESSIONE III
Massimiliano Raponi – Direttore Sanitario Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
L’ospedale, di cui è direttore sanitario, è costituito da tredici dipartimenti di carattere medico chirurgico. Una tale organizzazione è stata pensata per fornire una buona assistenza al bambino malato raro. Dal 2003, per le M.R., insieme al comune di Roma è stato attivato il progetto dell’ambulatorio multidisciplinare che prevede il lavoro sinergico di quattordici specialisti che lavorano in equipe con rotazioni pensate in base alle liste, da loro stese, sulle M.R..
All’ambulatorio malattie rare, le famiglie vi arrivano grazie ad un call center. L’accoglienza è fatta da una psicologa che ascolta le aspettative e le esigenze della famiglia. In un secondo momento entra in scena il moderatore che ascolta la famiglia e accoglie, qualora ce ne fossero, le diagnosi precedentemente fatte sulla condizione del loro bambino. Il moderatore, a questo punto, presenterà il caso clinico all’equipe che discuterà delle condizioni del bambino. Infine viene comunicato alla famiglia il percorso più idoneo ed effettuato l’invio verso il centro di riferimento specifico più vicino. I pazienti che arrivano al Bambin Gesù per il 54% hanno, all’entrata una diagnosi e per l’81% di loro c’è una diagnosi al momento delle dimissioni. L’obiettivo che si propongono è quello di rendere l’ambulatorio polispecialistico un dipartimento delle M.R. che funga da polo di riferimento e che abbia protocolli condivisi oltre che attività clinico-assistenziali, di formazione e di ricerca.

Pietro Di Saverio – Vicesegretari FIMP
Il pediatra di famiglia deve, laddove faccia diagnosi o abbia sospetto di M.R., individuare istituti di riferimento e inviarvi la famiglia per una conferma o disconferma del sospetto. Sempre più spesso, il pediatra si trova di fronte alle M.R.importanti per le quali però, nel corso degli anni, le aspettative di vita sono di gran lunga aumentate. Il pediatra è chiamato ad impegnarsi nella formazione e negli E.C.M. ; dovrebbe periodicamente visitare il bambino e ascoltare la famiglia per individuare i bisogni specifici, dettati dalla malattia, del bambino nonché fare il punto della situazione e, laddove necessario, rivedere il piano terapeutico. Al pediatra compete non solo la cura, ma anche la tempestività nella diagnosi per evitare che la malattia degeneri e/o il dolore si cronicizzi. Un ulteriore competenza concerne la legislazione e la burocrazia; il pediatra deve, infatti conoscere le leggi e le modalità con cui alla famiglia è permesso accedere ai benefici riconosciuti dalla legge (invalidità, accompagnamento, professori di sostegno, esenzioni, riduzioni delle attività scolastiche e via, via). Per ultimo, ma non come ultima cosa su cui poter indugiare, il pediatra deve conoscere e diffondere le conoscenze.

Pasquale Spinelli – Presidente FIMS Federazione della Società Medico-Scientifiche Italiane
Le M.R. Sono più di ottomila, l’80% delle quali ha un’origine genetica, mentre solo cinquecento sono riconosciute ufficialmente. In Italia ne sono colpite più di un milione di persone. Siamo, ad oggi, sprovvisti di un’indagine epidemiologica a carattere nazionale che limita la ricerca sulle M.R.
Gli obiettivi della società medico-scientifica sono:
· indirizzare operazioni da intraprendere (prevenzione, diagnosi precoce )
· sottolineare il bisogno delle risorse economiche e il loro miglior utilizzo possibile ( assistenza domiciliare e territoriale, razionalizzazione delle raccolte fondi)
Inoltre, sottolinea Spinelli, sarebbero auspicabili un linguaggio medico più semplice e comprensibile e fonti attendibili da cui attingere informazioni sicure. Per raggiungere questo secondo obiettivo, sarebbero necessari gruppi di osservazione aventi la responsabilità di certificare e verificare il flusso informativo, di monitorare costantemente la ricerca, di tradurre studi specifici in pubblicazioni accessibili e al professionista e alla pubblica osservazione. Bisognerebbe creare una cultura di collaborazione tra la società scientifica e le associazioni dei pazienti, realizzabile attraverso momenti di incontro sulle tematiche specifiche riguardanti le malattie rare. Tutto questo lavoro permetterebbe la creazione di un ponte tra la medicina pura e quella applicata.
La rete, se isolata, rende pochi risultati è quindi necessario un lavoro di rete che si realizzi a livello regionale, nazionale ed europeo.

Pietro Chiurazzi – Professore Associato- Istituto di Genetica Medica Uinversità Cattolica del Sacro Cuore- Roma
Ha portato in scena la componente genetica delle malattie rare e per questo dato ha sottolinea la necessità di realizzare screening genetici anche se i dati evidenziano il fatto che dei 25.000 geni stimati soltanto la metà è conosciuta. Realizzare screening genetici comporta sia vantaggi che svantaggi. Tra i primi troviamo:
· risparmio di energie dovuto al fatto che vengono eliminate ulteriori procedure diagnostiche
· terapia precoce e più efficace.
Tra i secondi troviamo:
· stress dovuto alla conoscenza, prima della manifestazione sintomatica, dell’esistenza potenziale della malattia
· sofferenza psicologica
Perché farli? Perché danno:
● informazioni prima del concepimento
· informazioni prenatali
· informazioni sulla terapia risolutiva, ove possibile
· informazioni sulla terapia riabilitativa
Quando farli?
● con la coppia genitoriale come metodo preconcezionale
● come metodo informativo → prenatale
→ neonatale
→ postnatale

Come farli? Attraverso:
· test genetici
· test enzimatici
· test biochimici
· test clinici
· test immunoistochimici

Italo Antonozzi – Direttore del Dipartimento di Medicina Biogenetica UOC Patologia Clinicae Laboratorio di Malattie Genetico- Metaboliche
L’utilizzo degli screening neonatali è sicuramente uno strumento utile, capace di fornire informazioni dettagiate sulle condizioni cliniche del bambino, ma quando un centro raccoglie un bacino di utenza di cinque/seimila bambini esiste il rischio, anche alto, di commettere errori e di sprecare quindi energie e risorse. Dal 2000 è stato messo a punto un nuovo tipo di spettrometria: la spettrometria MS/MS capace di diagnosticare, usando una singola goccia di sangue, oltre cinquanta malattie rare. Questa nuova tecnica però non viene applicata a tutti i neonati e questo fa si che, con molti neonati, svanisca la possibilità di una diagnosi precoce e tempestiva. Ovviamente, anche per gli screening, non bisogna perdere di vista alcune raccomandazioni generali e preliminari. Sono necessari, infatti:
· coordinamenti tra gruppi clinici e laboratoristici
· formazione degli operatori
· coordinamento dei registri nazionali
· contestualizzazione dei pannelli delle malattie che permetta di intervenire ottimizzando le risorse economiche .
La dimensione del bacino di utenza è molto importante: minima di 35 mila neonati, ottimale di 50/100mila neonati. Lo staff deve essere composto di medici e genetisti che lavorano sinergicamente con il distretto di screening. Sono necessarie strutture che facciano sia screening prenatali che neonatali e che realizzino il doppio screening; se anche il secondo evidenzia un risultato che indica la presenza di una determinata malattia allora lo si comunica al paziente e gli si indicano anche i centri di riferimento nazionali a cui rivolgersi. Operatori, associazioni e famiglie devono comunicare tra loro in modo tale da risolvere le incomprensioni che possono bloccare il procedere della cura. Grazie alle immigrazioni la realtà di un paese è sottoposta a cambiamenti per cui è importante fare screening anche per malattie che, nel passato, non appartenevano ad un paese.

Claudio Giustozzi – Segretario Nazionale Associazione “G. Dossetti: i Valori”
Le ultime tre legislature hanno eluso le questioni poste dalla malattie rare. Basti pensare alle 109 malattie rare non ancora riconosciute in Italia . Mentre a livello mondiale si comincia ad avere una presa di coscienza del diritto alla salute come diritto fondamentale e di tutti, in Italia occorrono ancora numerevoli passi avanti per quanto riguarda la ricerca, la formazione e l’ informazione. Una impellente necessità è quella di divulgare più notizie possibili, ovviamente attendibili, sulle malattie rare a livello regionale, nazionale ed europeo. Oggi la collaborazione tra medici, familiari e associazioni è molto aumentata e questo non può che essere un risultato positivo. Bisogna conoscere le malattie rare per sostenere e dare risposte alle famiglie coinvolte in questa realtà. È necessario evitare il più possibile che le famiglie vaghino da un centro ad un altro per mesi o addirittura per anni anche perché per molti questo costituisce una spesa troppo grande; infatti, non tutte le malattie rare sono riconosciute e quindi esenti da ticket. È necessario a questo proposito fare chiarezza sui numeri; sono 2000000 oppure 21000? e bisogna non dimenticare articoli come il 2, 32 e 38, che costituiscono le pietre miliari per la tutela del cittadino.

SESSIONE IV
R. Orsenigo
La Francia appare, allo stato attuale, uno dei paesi più attenti alle tematiche delle malattie rare.
La Recordati si occupa, in Europa e in Medio Oriente, prevalentemente di farmaci per le malattie rare.
Il problema per i farmaci orfani è il numero di gruppi di persone a cui sottoporre la sperimentazione; isolare le molecole responsabili di malattie rare è spesso ostico in quanto, in alcuni casi, ne esiste un solo caso.
Anche per i farmaci orfani esiste il rispetto delle linee nazionali ed europee previste per la produzione e la sperimentazione. Nel caso dei farmaci orfani bisogna sottolineare che fare ricerca e realizzarli costa molto. Nel momento in cui si produce un farmaco è necessario registrarlo e poi distribuirlo. Prima però bisogna stabilirne i costi con i diversi paesi. Questo lavoro ritarda notevolmente i tempi di immissione sul mercato e la cura dei malati.
La Recordati consegna i farmaci in emergenza sette giorni su sette, ventiquattro ore su ventiquattro in quanto, essendo farmaci per le malattie rare, gli ospedali non fanno scorte, ma richiedono il farmaco solo in presenza del malato.

Riccardo Palmisano – Vicepresidente e General Manager – Genzyme srl
Per quanto riguarda il finanziamento alla ricerca c’è uno iato tra la sperimentazione e l’industrializzazione. L’accesso al farmaco non è uguale per tutti i malati nelle diverse regioni. In più bisogna considerare il fatto che un paziente raro su quattro non conosce la diagnosi prima dei tre anni.
La rarità ha specifiche esigenze di networking e coordinamento, necessita infatti di centri di competenza specifici, di finanziatori centrali e territoriali, di ricerca pubblica, onlus e privata.

SESSIONE V
Carlomaurizio Montecucco – Direttore della Scuola in specializzazione in Reumatologia dell’Università di Pavia
Tutti i trattamenti per le malattie rare sono off label cioè nessuna malattia rara ha un trattamento farmacologico mirato e specifico.
Non tutti i farmaci off label sono uguali e tale diversità è da attribuire al loro costo. La preoccupazione quindi non concerne la natura del farmaco (off label o meno) e i danni che potrebbe arrecare, ma i costi. Il farmaco off label, nelle patologie mancanti di cura specifica, è spesso l’unico che si può usare. Il farmaco però non deve essere scelto a caso, il medico deve conoscere il farmaco off label che sta prescrivendo e/o somministrando.
Per quanto riguarda la formazione sarebbe auspicabile che gli specializzandi di medicina, al IV anno di corso, che facessero corsi gratuiti regionali sulle malattie rare.

Domenica Taruscio – Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità
Il Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR) svolge attività di ricerca scientifica, sorveglianza e documentazione finalizzata alla prevenzione, cura e documentazione. Svolge diverse attività tra le quali ricerca, test genetici, informazione e formazione, messa a punto dei registri nazionali e medicina narrativa. Senza la ricerca è impossibile progredire; deve essere sostenuta nel tempo e nello spazio perché una ricerca a singhiozzo non apporta risultati di alcun tipo. Per ciò che concerne la prevenzione, in alcuni casi di malattie rare la prevenzione può essere primaria e non solo secondaria e terziaria. Ad esempio l’assunzione, in gravidanza, di acido folico potrebbe prevenire alcune malattie congenite. Per quanto riguarda la diagnosi è sicuramente importante averla, ma deve essere il più possibile corretta evitando falsi positivi o negativi.

Simona Bellagambi – Uniamo
È necessario acquisire visibilità ed è necessario far emergere le storie invisibili. Il paziente deve essere posto al centro dell’assistenza e quest’ultima deve essere una questione pubblica.

Graziella Sinaccio – Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro
Lo scienziato deve essere libero nel pensare e responsabile nell’agire, avendo in mente la tutela del paziente. Si deve passare da una scienza eticamente libera ad una scienza eticamente responsabile. Alcune volte le ricerche si ripetono sprecando tempo e risorse. Bisogna che lo scienziato sia animato da ragione, coscienza e religiosità ( rispetto dell’altro). È indispensabile un’etica dell’informazione, dell’economia e della conoscenza in grado di favorire una situazione di fiducia reciproca in cui attivare rapporti costruttivi tra società, istituzioni e scienza. Le malattie rare sono poco conosciute e riconosciute. Il monitoraggio è indispensabile per ogni buona ricerca. I risultati devono poi essere diffusi attraverso pubblicazioni scientifiche in modo da incrementare la conoscenza in merito ad esse.

Urbano Stenta – Responsabile delle Politiche della Disabilità nei Paesi in Via di Sviluppo Direzione Generale Cooperazione per lo Sviluppo MAE
Esiste il problema dell’interpretazione soggettiva, da parte delle singole a.s.l., per quanto riguarda la disabilità nelle malattie in generale e, in particolare, di quelle rare. Ad esempio, il diabete che non è una malattia rara provoca limitazioni che non vengono spesso riconosciute come tali.

Relazione corso di aggiornamento sulla sindrome di Chiari

Torino 12/13 Febbraio 2009
Relazione a cura di Milena Zanamil consiglire AIMA-Child

Ho partecipato al “corso di aggiornamento sindrome di Chiari I” a Torino nei giorni 12 e 13 febbraio, innanzitutto ringrazio pubblicamente gli organizzatori ed in particolare il Dr. Naddeo per avermi permesso di partecipare visto che sono “solo” un genitore.
Mi rincresce non essermi presentata anche nelle vesti ufficiali di consigliere di Aima-child ma non essendo stata la ns. associazione ufficialmente invitata non mi sembrava il caso di sottolinearlo in quella occasione generando probabilmente solo polemiche sterili.
Il nostro obiettivo è stato comunque raggiunto: era presente una di noi e sono stati presi dei primi contatti con alcuni medici con cui varrà la pena di collaborare, spero in un breve futuro.

Il primo intervento è stato della:
Dr.ssa: P. Ciaramitaro che dopo una prima parte dedicata all’inquadramento nel SSN della patologia ha illustrato il progetto del consorzio di medici organizzato a Torino con finalità di didattica informativa (verso medici di base, pediatri..) , organizzativa e di ricerca. Il loro progetto prevede una multidisciplinarietà nell’approccio al malato di Chiari che prevede il neurologo, il neurochirurgo, il fisiatra, il foniatra, l’algologo ecc. E’ un progetto molto importante, noi tutti sappiamo quanto sarebbe utile.
Non so quanto e come venga apllicato nella realtà, nella mia esperienza personale è stato applicato solo in piccola parte (alla visita di mia figlia erano presenti neurologo e neurochirurgo) e successivamente il caso di mia figlia è stato sottoposto a discussione collegiale: ma dov’era il paziente? come fa ad es. l’algologo ha valutare il dolore se non vede il paziente?
Il limite del progetto secondo me è che il paziente non è al centro della multidisciplinarietà mentre è fondamentale che lo sia.
La dr.ssa ha comunque il merito secondo me di aver indicato la strada giusta: proprio per la moltitudine dei sintomi che il malati di Chiari accusano la collaborazione tra i diversi specialisti non può e non deve mancare.
Altro punto importante che è stato sottolinato è che i medici devono migliorare la collaborazione con le associazioni (piccola polemica: magari inviatandole tutte?) e penso che già solo il fatto che questo pensiero venga espresso da un medico tra medici ci deve far riflettere sulla responsabilità che ci stiamo assumendo.

Il secondo intervento riguardava l’epidemiologia inquadramento nosologico e se tutta la parte riguardante la definizione di Chiari I II III IV mi ha riservato poche sorprese ( a parte la scoperta che oltre alla Chiari 0 , ectopia delle tonsille inferiore ai 3 mm e sintomatica, c’è anche la Chiari 1,5,che se non ho capito male è una Chiari II senza però mielinocele, e la Chiari acquisita dopo traumi o tumori) poichè oramai noi tutti le conosciamo , ciò su cui dobbiamo davvero fermarci a riflettere è che :
-l’incidenza della malattia è completamente sconosciuta
-la storia naturale della Chiari non è assolutamente prevedibile
-ipotesi di sviluppo non ci sono
-perchè le tonsille erniano verso il basso ?
-molte ipotesi : ancoraggio? non è così sicuro, ci sono casi di midollo ancorato senza l’erniazione delle tonsille
-lo scivolamento?
-per perdita di liquor?
-perchè spinte in fuori dall’idrocefalo quando è presente?
-quali sono i meccanismi di sviluppo?
-traumi?
-infezioni?
Purtroppo a tutte queste domande non ci sono risposte certe.
A questo punto della seduta, con mia sorpresa, è stato presentato l’Iing. Carlo Celada presidente di AISMAC, che ha avuto la possibilità a differenza nostra di presentare l’associazione e un libro tradotto in Italiano in vendita ad offerta libera on line sul sito dell’associazione :www.aismac.org dal titolo “CHIARIBOOK” con tutte le indicazioni su un primo approccio alla malattia per i malati e i loro famigliari.

Il terzo e quarto intervento hanno affrontato la patogenesi e il quadro clinico .
La chiari è una malformazione dove si ha una fossa cranica posteriore di volume ridotto, una discesa delle tonsille , inginocchiamento del midollo allungato, è associata spesso ad altre anomalie , a scogliosi , ma soprattutto dove vi è una compressione degli spazi liquorali e un’alterazione del flusso liquorale.
E’ una sindrome perchè è letteralmente incontro di disturbi, la malformazione da sola non è una sindrome se asintomatica.
Tipiche le variabilità che riguardano la patogenesi, clinica e
prognosi.Non conosciamo i fattori scatenanti: attività sportiva? postura ?
Colpo di tosse ?
Sono importanti : l’approccio multidisciplinare e il follow-up.
Non vi elenco i sintomi visto che li conosciamo così bene e così da vicino.
Intervento interessante è stato anche quello che trattava la diagnostica per immagini: sappiamo bene che l’esame più completo è la risonanza magnetica mentre la tac , la radiografia e la mielografia sono meno importanti ma complementari.
Altro esame importante è US diagnosi fetale anche se sono stati presentati casi in cui il feto non presentava la Chiari e all’età di 3 mesi vi era poi la discesa delle tonsille.
E’ esperienza degli ultimi anni il riscontro occasionale di Chiari mentre si esegue una risonanza per tutt’altro problema: come comportarsi?
Dopo una discussione animata pare debba prevalere il buon senso: etichettare una malformazione di Chiari dove il paziente è completamente asintomatico è forse esagerato, si genera lo sgomento nel malato e nei famigliari e si rschia di ospedalizzare un non malato.
Forse sarebbe meglio parlare in questi casi di anomalia di Chiari , riferendosi quindi ad un’anomalia malformativa da tenere sotto controllo ma non ad una patologia visto che mancano i sintomi.
La discussione su questo punto è stata molto vivace e i pareri discordanti: bisogna porre dei limiti nella vita dopo che si riscontra questa anomalia? E’ bene interrompere quelle attività sportive più a rischio di traumi?
Molto interesante anche la sezione dedicata all’idrocefalo e sindrome di Chiari dove non è ancora chiaro quale delle due patologie sia causa dell’altra.
E’ stato presentato anche un lavoro sull’associazione della Chiari ad un conflittto neurovascolare come la nevralgia del trigemino e come questa associazione ci sia solo nell’adulto e mai nel bambino.
Unico dato certo della giornata è che patogenesi e trattamento sono molto controversi.

La seconda giornata è stata dedicata alla neurochirurgia nel bambino e nell’adulto : non è stato semplice per me seguire i vari interventi vuoi perchè erano molto tecnici e vuoi perchè vedere nello specifico un intervento al cervello pensando che l’hanno fatto su mia fliglia…comunque ho retto bene e sono riuscita a seguire anche le varie discussioni: quanta confusione! se noi siamo confusi di fronte alla patologia, consolatevi: lo sono anche i neurochirurghi , solo che ci sono quelli sufficientemente intelligenti e umili per ammetterlo pubblicamente e quelli che comunque si ritengono nel giusto senza forse farsi troppe domande!
Non sto a elencarvi quanti e quali tipologie di intervento ci siano , vi basti
sapere che i pareri sono completamente discordi.Mi ha fatto però immensamente piacere vedere neurochirurghi anche famosi mettersi in gioco, porsi delle domenda e cercare di darsi delle risposte, ammettere anche la propria ignoranza di fronte ad una patologia ancora sconosciuta : penso, sono convinta, che questi medici siano il nostro futuro.

Con Simona abbiamo già preso accordi per
contattarli e presentarci e vi assicuro che io sarò la prima disponbile a
collaborare perchè davvero senza il confronto e senza la collaborazione non arriveremo da nessuna parte!
Ero molto spaventata e avevo mille timori nel partecipare a questo corso che poi era a tutti gli effetti un convegno, ma ora sono davvero contenta di avere partecipato , se non altro ho avuto modo di approffondire la conoscenza della Chiari e spero di aver posto delle basi per delle collaborazioni future.

DA PRESIDENTE RINGRAZIO PUBBLICAMENTE MILENA CHE HA VOLUTO CONDIVIDERE CON NOI LA SUA ESPERIENZA E CHE CI PERMESSO DI LEGGERE QUESTA RELAZIONE CHE VERRA’ PRESTO AMPLIATA , DA UNA ULTERIORE RELAZIONE

Grazie Milena per il tuo prezioso contributo

Congresso sulla Malformazione di Chiari: una Malformazione o una Malattia ? –Milano 7-8-9-Maggio 2009

Aima-child è lieta di comunicare che il 7-8-9- maggio 2009, il dipartimento di neurochirurgia dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, organizza un convegno sulla malformazione di Chiari.
La sede del convegno sarà “la sala delle colonne” c/° il Museo della scienza e della tecnologia di Milano in via San Vittore N°21.

Vi presentiamo il programma definitivo del convegno:
CONGRESSO SULLA MALFORMAZIONE DI CHIARI :UNA  MALFORMAZIONE O UN’ ANOMALIA?

due simposi e un incontro con famiglie di pazienti
Organizzazione Scientifica:
Divisione di Neurochirurgia
Fondazione Istituto Nazionale Neurologico, Via Celoria 11, 20133 Milano (Italia)

SEDE e DATA:
Museo della Scienza e della Tecnologia, Via San Vittore N° 21 MILANO
7-8-9 Maggio 2009 

PARTECIPAZIONE  DI MEDICI:
(neurologi, neurologi pediatrici, neurochirurgi neuroradiologisti, pediatri, Esperti in Riabilitazione …)

GIOVEDI’ 7 MAGGIO 2009
SIMPOSIO A CURA DELLA FONDAZIONE “MARIANI”
La diagnosi della Malformazione di Chiari

8.20-8.30: PRESENTAZIONE DELLA CONFERENZA:
a cura della Fondazione Mariani & Fondazione Istituto Nazionale Neurologico “C.Besta”
8.30-9.00: Concezio di Rocco (Policlinico Gemelli, Roma):  STORIA “DELLA QUESTIONE”CHIARI
9.00-9.30: Charles Raybaud (Sick Children Hospital, Toronto): EMBRIOLOGIA E ANATOMIA DELLA GIUNZIONE CRANIO-CERVICALE
9.30-9.50: Luisa Chiapparini (FIIN “C.Besta”): DIAGNOSTICA NEURORADIOLOGICA
9.50-10.10: Andrea Righini (Osp. “V.Buzzi”, Milano): CARATTERISTICHE DELLA RMN FETALE PER LA MALFORMAZIONE DI CHIARI
10.10-10.30: Giuseppe Riona(Genetica, Policlinico Gemelli,  Roma): COMPONENTI GENETICHE DELLA MALFORMAZIONE:LO STATO DELL’ARTE
10.30-10.40: TEMPO PER DOMANDE
10.40-11.00: PAUSA CAFFE’
11.00-11.20: Daria Riva (“FIIN “C.Besta”): RUOLO DEL CERVELETTO NELL’EVOLUZIONE DELLE FUNZIONI SUPERIORI NEI BAMBINI
11.20-11.40: Concezio di Rocco (Policlinico Gemelli, Roma): L’EVOLUZIONE NATURALE DELLA MALFORMAZIONE DI CHIARI 1 NEI BAMBINI
11.40-12.00: Carlo Mazza (Ospedale Civile di Verona): UNA SERIE DI PAZIENTI PEDIATRICI ASINTOMATICI
12.00-12.20: Veronica Saletti (FINN “C.Besta”): IMMAGINI PECULIARI DELLA CLINICA PEDIATRICA
12.20-12.40: Gennaro Bussone, Eliana Mea (FINN “C.Besta”): NUOVO MODO DI AFFRONTARE LA CEFALEA PERSISTENTE:DIAGNOSI DIFFERENZIALE TRA MALFORMAZIONE DI CHIARI ED IPOTENSIONE INTRACRANICA SPONTANEA.
12.40-13.00: Licia Grazzi (FINN “C.Besta”): CEFALEA E MALFORMAZIONE DI CHIARI IN ETA’  EVOLUTIVA: ASPETTI  CLINICI  E DIAGNOSI  DIFFERENZIALE
13.00-13.10: TEMPO PER DOMANDE
13.10-14.00: PRANZO
14.00-14.30: Paolo Bolognese (The Chiari Institute, N.Y.):  INSTABILITA’ CRANIO-CERVICALE E SINDROME DI EHLERS-DANLOS
14.30-14.50: Luca Colombo (Ortopedia, Osp. “V.Buzzi”, Milano): DEFORMAZIONE  ORTOPEDICHE ASSOCIATE
14.50-15.10: Widmer Scaioli (FINN “C.Besta”): VALUTAZIONE NEUROFISIOLOGICA
15.10-15.30: Giorgio Selvaggio(Chirurgia, Osp. “V.Buzzi”, Milano):  ESAMI URODINAMICI PER IL MIDOLLO ANCORATO
15.30-15.50: Tiziana Granata (FINN “C.Besta”): EPILESSIA ASSOCIATA ALLA MALFORMAZIONE DI CHIARI
15.50-16.10: Simona Di Carlo (FINN “C.Besta”): QUADRO PSICOLOGICO E BISOGNI DEI PAZIENTI AFFETTI DA CHIARI
16.10-16.30: Palma Ciaramitaro (Ospedale CTO, Torino): CONSORZIO “CHIARI-SIRINGOMIELIA”: UN MODELLO DI PERCORSO MULTIDISCIPLINARE E CONDIVISO PER LE MALATTIE RARE
16.30-17.00: PAUSA CAFFE’
17.00-19.00: BREVE PRESENTAZIONE DI CASI CLINICI  (5 minuti ciascuno) TAVOLA ROTONDA: RICERCA DI ACCORDO PER LE INDICAZIONI CHIRURGICHE

VENERDI 8 MAGGIO 2009  
SIMPOSIO DELLA FONDAZIONE “C. BESTA”
Il Trattamento della Malformazione Chiari
9.00-9.20: Carlo Lazzaro Solero (FINN “C.Besta”): DECOMPRESSIONE CRANIO-VERTEBRALE NEGLI ADULTI: TECNICHE E  RISULTATI
9.20-10.20: Thomas Millhorat (The Chiari Institute, N.Y.): PATOGENESI DEI SOTTOTIPI DELLA MALFORMAZIONE DI CHIARI, COMPRESA LA SINDROME  DEL MIDOLLO ANCORATO.
10.20-10.40: Francesco Sala (Ospedale di Verona):  MONITORAGGIO NEUROFISIOLOGICO INTRAOPERATORIO
10.40-11.00: Laura Valentini (FINN “C.Besta”): TRATTAMENTO CHIRURGICO E RISULTATI NEI BAMBINI: L’ESPERIENZA DEL “BESTA”
11.00-11.20: Massimo Gangemi (Università di Napoli): INDICAZIONI E PROBLEMI DEI TRATTAMENTI CHIRURGICI IN PAZIENTI  CON MALFORMAZIONE DI CHIARI 2
11.20-11.30:PAUSA CAFFE’
11.30.12.00: Douglas Brockmayer (Salt Lake Pediatric Hospital, University of Utah): INDICAZIONI E TECNICHE PER STABILIZZAZIONE DELLA GIUNZIONE CRANIO-VERTEBRALE
12.00-12.20: Michel Zhera (Hospital Necker; Paris) DECOMPRESSIONE  CRANIO-VERTEBRALE E FISSAGGIO: TECNICHE E RISULTATI IN UNA SERIE “FRANCESE”
12.20-12.40: Arnaldo Cama (Ospedale Gaslini, Genova): TRATTAMENTO CHIRURGICO E RISULTATI DELLA DECOMPRESSIONE CRANIO-VERTEBRALE E DEL FISSAGGIO IN BAMBINI CON DISTURBI DEL TESSUTO CONNETTIVO
12.40.13.00: Angelo Franzini (FINN “C.Besta”): TRATTAMENTO DELLA “DISCESA DEL CERVELLETTO” DOVUTA A IPOTENSIONE INTRACRANICA
13.00-13.10: TEMPO PER DOMANDE
POMERIGGIO:
TAVOLA ROTONDA SU UN  ARGOMENTO “CALDO”: LA  RESEZIONE DEL FILUM
14.00-14.20: Concezio Di Rocco (Policlinico Gemelli, Roma): INDICAZIONE E GIUSTIFICAZIONE DEL DISANCORAGGIO DEL FILUM NEI BAMBINI
14.20-14.40: Laura Valentini (FINN “C.Besta”): TECNICA,MONITORAGGIO INTRAOPERATORIO E RISULTATI DEL DISANCORAGGIO  NEI BAMBINI
14.40-15.00: Michel Zhera: (Hospital Necker; Paris) INDICAZIONI E RISULTATI NEL DISANCORAGGIO DEL FILUM  IN UNA SERIE FRANCESE
15.00-15.30: The Chiari Institute: RISULTATI PRELIMINARI DELLA RESEZIONE DEL FILUM IN CASI DI MIDOLLO ANCORATO OCCULTO IN PAZIENTI CON MALFORMAZIONE DI CHIARI.
15.30-15.50: PAUSA CAFFE’
15-50-18.30: BREVE PRESENTAZIONE DI CASI CHIRURGICI (5 minuti ciascuno)
TAVOLA ROTONDA: ALLA RICERCA DI UN CONSENSO CIRCA LE TECNICHE CHIRURGICHE

SABATO 9 MAGGIO
MATTINA: INCONTRO CON I PAZIENTI E I LORO FAMIGLIARI
RIASSUNTO DEL CONGRESSO SCIENTIFICO Concordanze sulle indicazioni e sui trattamenti chirurgici.
AISMAC: Associazione Italiana Siringomielia eArnold  Chiari: PRESENTAZIONE DI UNA STATISTICA ITALIANA PER LA MALFORMAZIONE DI CHIARI E SIRINGOMIELIA
AIMA-CHILD: Associazione Italiana Malformazione di Chiari Child
PRESENTAZIONE PROGETTI:

• PROGETTO: DATA BASE ON LINE
• PROGETTO:SUPPORTO PSICOLOGICO NEL PAZIENTE AFFETTO DA MALFORMAZIONE DI CHIARI
• PROGETTO: LIBRO RACCONTI PAZIENTI

ALISB: Associazione Lombarda per l’Idrocefalo e la Spina Bifida: PRESENTAZIONE ED ESPERIENZE
DISCUSSIONE DI CASI CLINICI
DOMANDE DAI PAZIENTI
INCONTRO CON I RAPPRESENTANTI DELLE ASSOCIAZIONI INTERNAZIONALI INVITAE

CONCLUSIONI

Ringraziamenti e Auguri Dr.ssa Redaelli
ABBIAMO RICEVUTO QUESTA MAIL DI RINGRAZIAMENTO DA PARTE DELLA DR.SSA REDAELLI, PENSIAMO SIA GIUSTO CONDIVIDERLA PER FARVI CAPIRE IL CLIMA IN CUI QUESTO GRUPPO HA LAVORATO PER IL BENE DEI PAZIENTI CON MALFORMAZIONE DI CHIARI

Gent.ma Presidente Ielmini,
ho visto con molto piacere che i PDTA sul Chiari sono stati pubblicati sul sito della Associazione da lei presieduta.
Il documento è il risultato finale di un grande impegno da parte di colleghi che , pur nelle difficoltà dell’oneroso impegno quotidiano, hanno trovato una motivazione per partecipare alle numerosie riunioni da me organizzate , in qualità di centro coordinatore del gruppo, nelle sedi regionali.E’ stata una esperienza molto positiva perchè ci ha consentito un confronto produttivo fra realtà diversificate (il gruppo era multidisciplinare) e fra operatori della sanità ed utenti , da lei rappresentati quale Associazione Aima Child (il modo migliore per calare concretamente nella realtà di ogni giorno una esperienza scientifica). Vorrei cogliere l’occasione per ringraziare in particolare i colleghi che più attivamente hanno partecipato alla realizzazione di questo progetto, in particolare i dottori Valentini Laura, Cislaghi M Giuliana, Onofri M Pia, Acerno Stefania, Saletti Veronica, Piazza Fausta, Talamonti Giuseppe, Romaniello Romina, Capiluppi Elena, Romano Luca ai quali auguro serene Feste natalizie.

Distinti saluti

Tiziana Redaelli
Direttore Unità Spinale Unipolare

II Newsletter Dicemdre 2010

OK Salute, Novembre 2010

Malattia di Chiari, incontro con Medici e Associazioni
Sabato 02 Ottobre 2010, Istituto Neurologico Carlo Besta

Manifestazione Roma, 7 Luglio 2010

AIMA-Child e tutte le associazioni di malattie rare, insieme ad UNIAMO, parteciperà alla manifestazione del 7 luglio davanti a Montecitorio, sarà presente una delegazione dell’associazione, chi volesse intervenire è pregato di contattare l’associazione 320/2664633 o il referente della regione Lazio:Sig.Roberto Marcelli

COMUNICATO STAMPA UNIAMO
5 luglio 2010
Cresce l’allarme nelle associazioni dei malati rari UNIAMO: no a questa manovra sulla sanità
Insostenibile sistema di tagli alla sanità – un grave attacco alle garanzie costituzionali – sì alla manifestazione del 7 luglio a Roma.
La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus dichiara il suo secco no alle misure previste nella Manovra Economica 2010 2012 per la sanità.
Gli articoli 10 (Riduzione della spesa in materia di invalidità) e 11 (Controllo della spesa sanitaria) del DL 31 maggio 2010 n° 78, costituiscono un grave attacco a fasce deboli e incolpevoli per il dilagare degli sprechi e del debito pubblico, ma anche l’ulteriore indebolimento del sistema sanitario nazionale.

“La portata e le conseguenze degli articoli 10 e 11 della manovra – spiega la presidente di UNIAMO Renza Barbon Galluppi – non solo infrangono le garanzie scritte nella Costituzione, ma fanno carta straccia di norme e convenzioni internazionali ed europee sulle disabilità e sulle malattie rare.”

Tutte le associazioni di malati rari italiane si dichiarano offese ed indignate per le dichiarazioni del Ministro dell’Economia Giulio Tremonti, che ha associato, come causa prima del disastro economico italiano, l’evasione fiscale e la presenza di quasi tre milioni di invalidi, dando una propria considerazione sprezzante e cinica della condizione di disabilità: un costo inutile da tagliare e non una risorsa economica e di civiltà.

“E’ inaudito l’attacco del Ministro Tremonti nei confronti dei disabili – attacca la presidente Barbon Galluppi -. Certamente esiste il fenomeno dei “falsi invalidi”, ma sappiamo bene quali sono i meccanismi e le circostanze che generano questi abusi: basta intervenire su questo con la Magistratura, senza inventarsi meccanismi, come l’innalzamento della percentuale di invalidità necessaria per accedere ai contributi, che colpiranno gli onesti e saranno aggirati dai soliti furbi.”
“Ma oltre a tutto questo, sappiamo che la manovra colpisce anche in altri modi le fasce deboli e i malati rari – conclude la presidente di UNIAMO -, per esempio aumentando la misura dei tagli finanziari alle regioni per la sanità; minando la continuità assistenziale farmaceutica per i malati rari, che per accedere ai medicinali per uso ambulatoriale o domiciliare, dovranno trovare una farmacia di fiducia per la dispensazione, vista l’esclusione delle farmacie pubbliche; oppure tagliando del 50% sulla formazione dei medici e del personale; senza dimenticare la paralisi delle ASL, che non potranno uscire dal regime di rientro di spesa anche nel caso in cui abbiano raggiunto l’equilibrio finanziario e possano riprogrammare i servizi sanitari per i cittadini”.

UNIAMO esprime solidarietà alle organizzazioni che stanno opponendosi alla manovra e concorda nella necessità di chiedere l’apertura di un confronto col Governo per le misure da inserire nella manovra riguardanti il comparto sanitario; dichiara, infine, di sostenere e partecipare alla manifestazione indetta da FISH (Federazione Superamento Handicap) e FAND (Federazione Associazioni Nazionali Disabili) in programma a Roma il 7 luglio prossimo.

Per chi arriva in auto
Piazza Monte Citorio si trova in zona ZTL (Zona a Traffico Limitato), si consigliano  pertanto le seguenti modalità.
Per persone con disabilità titolari di contrassegno e non residenti nel Comune di Roma: è necessario chiamare il numero 800.154.451 dell’Atac di Roma fornendo la targa dell’autovettura ed un numero di contrassegno chiedendo di accedere alla zona ZTL per la data del 7 luglio in quanto non residenti a Roma. Successivamente alla comunicazione bisogna chiamare il numero 06.06.06, dire di aver fornito i dati all’Atac, e richiedere il permesso giornaliero di accesso alla ZTL (sempre fornendo targa e numero di contrassegno) che vi verrà inviato via mail.
Per persone con disabilità titolari di contrassegno e residenti nel Comune di Roma: qualora non in possesso già del permesso di accesso possono seguire la medesima procedura dei non residenti.
Per persone non titolari di contrassegno: è consigliabile parcheggiare l’auto vicino ad una fermata della metro o di autobus e poi spostarsi con i mezzi pubblici.
Per chi arriva utilizzando pulmini associativi
E’ necessario seguire la stessa procedura di richiesta del permesso giornaliero contattando quindi prima l’Atac all’ 800.154451 (con targa e numero di contrassegno di una delle persone con disabilità che useranno il mezzo) e successivamente lo 06.06.06 (V. punto per persone con disabilità titolari di contrassegno e non residenti).
Per chi arriva usando pullman gran turismo
Solitamente coloro che noleggiano gli autobus gran turismo sono già in possesso dei permessi necessari ad accedere alla zona ZTL o comunque sanno quali procedure attivare, quindi basterà comunicare alla ditta noleggiatrice l’esigenza di entrare in zona ZTL.
Mezzi pubblici
Autobus dalla Stazione Termini
Linea 175 per 7 fermate; scendere alla fermata San Claudio e poi proseguire per 300 metri a piedi.
Con altre partenze, è consigliabile calcolare il percorso direttamente dal sito www.atac.roma.it
Tel 06.57003
Area di sosta taxi
Largo di Torre Argentina (06.3570 – 06.6645)
Fermate metro
Barberini o Spagna (LINEA A) Attenzione: la fermata della metro Barberini e la metro Spagna non sono accessibili a persone con disabilità e distano circa 1.8km da Piazza Monte Citorio. Se volete consultare l’elenco delle

Chiedi allo Specialista

E’ da poco partita all’interno del forum di AIMA-Child, una rubrica nuova “chiedi allo specialista”, è stata infatti attivata una nuova sezione in cui alcuni medici si sono resi disponibili per rispondere.
I medici che decideranno di partecipare a questa nuova rubrica dandoci una grande opportunità, saranno a vostra disposizione per rispondere a domande di carattere esclusivamente generale, questo ovviamente come potrete facilmente intuire si richiede soprattutto perchè i vari specialisti difficilmente possono valutare un caso singolo in questo contesto, tutti sapete che per una diagnosi sono necessarie le immagini, i referti degli esami strumentali e soprattutto è necessaria una accurata visita ambulatoriale, per questi motivi l’amministratore del forum vi invita caldamente ad effettuare solo domande a carattere generale, che possano avere un interesse per l’intera comunità del forum.
I medici decideranno autonomamente con quale frequenza entrare nel forum in base ai propri impegni lavorativi e famigliari, si richiede quindi la dovuta pazienza da parte degli utenti, in considerazione del fatto che questi medici offrono il loro tempo libero al forum.

Inoltre in questa sessione del forum è :
-severamente vietato inserire nei post, riferimenti riconducibili alle struttre o ai medici direttamente
-E’ severamente vietato inserire direttamente i nomi dei medici
-E’ severamente vietato postare referti di esami strumentali con i
.nomi dei pazienti
.nomi dei medici
.nome della struttura ospedaliera
-Sono vietate rivendicazioni personali, nei confronti dei medici presenti nel forum, con cui si abbia avuto esperienze personali negative, per questo vi suggeriamo di contattare gli organi istituzionali idonei, chiunque decidesse di contravvenire a questi divieti, sarà immediatamente allontanato dal forum, con la cancellazione immediata del proprio nominativo, inoltre se venisse in qualche modo lesa la reputazione di qualche professionista presente nel forum, l’arteficie potrebbe incorrere in denuncie civili o penali in base alla gravità delle informazioni rilasciate, qualora il medico in questione decidesse di avere copia degli interventi disdicevoli che possano provocare un danno di immagine al professionista leso.
Certi della vostra collaborazione, vi invitiamo ad accogliere con calore i nostri medici che intendono in questo spazio ancora una volta dimostrarci il loro reale interesse nei confronti dei pazienti con malformazione di Chiari.

Vi ringrazio so che non mi deluderete!

I Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali

Regione Lombardia ha iniziato da diversi mesi un progetto che prevede la rivalutazione e la stesura di nuovi Percorsi Diagnostici Terapeutici e Assistenziali (PDTA) corrispondenti ad un primo gruppo di malattie rare,tra cui LA MALFORMAZIONE DI CHIARI.
In riferimento alla riunione del sottogruppo di lavoro dedicato ai PDTA del 29 febbraio 2008, in occasione del Convegno organizzato dalla Regione per la Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, richiamato nella riunione del Gruppo di Lavoro Regionale dell’11 luglio 2008 (G.d.L.M.R), e’ stato ripreso in esame l’elenco delle malattie rare di cui gli specialisti presenti si erano resi disponibili alla stesura del PDTA stesso.
Successivamente nella riunione del G.d.L.M.R del 4 dicembre 2008 si è concordato di procedere nel seguente modo :
a) identificazione di circa 50 malattie rare, includendo quelle già individuate nel corso della riunione del 29 febbraio
b) Invito agli specialisti accreditati per una determinata malattia rara, di mettersi “in rete”, con il coordinamento del “Leader” individuato in relazione a casistica ed al Presidio di appartenenza, e quindi formare un vero e proprio gruppo per la stesura di un PDTA sintetico condiviso e sottoscritto che includa anche il data-set minimo per l’inserimento dei dati nel registro
c) Si concorda che il PDTA debba includere almeno i seguenti aspetti :
· criteri diagnostici
· specialisti coinvolti nella diagnosi
· modalità diagnostica (esami strumentali, di laboratorio, test genetico ecc)
· modalità di prescrizione delle terapie e della eventuale stesura dei progetti riabilitativi Individuali ex D.G.R. VIII/3111 del 1 agosto 2006, contenente i criteri clinici per afferire ai LEA riabilitativi
· modalità di follow-up e collegamento con i Presidi della rete territoriale e con i servizi della ASL territorialmente competente
d) Si intende garantire un’interazione e promuovere una collaborazione tra e con i diversi gruppi affinché i tempi indicati dal progetto siano rispettati.

Il PDTA è quindi uno strumento indispensabile per la presa in carico del soggetto affetto da malattia rara e del suo contesto socio-familiare.
La Regione Lombardia, già da qualche anno appunto , cogliendo la centralità del problema, ha identificato le caratteristiche di un PDTA dedicato, ed ha fornito alcune direttive attraverso corsi di formazione ai Servizi di Qualità.
La realizzazione di un PDTA consiste nell’identificare la sequenza degli atti diagnostico-terapeutici da effettuare per raggiungere obiettivi di salute, definiti a priori, con lo scopo di ottenere gli obiettivi prefissati, attuando percorsi caratterizzati da livelli di efficienza e di efficacia ottimali.
Benché dall’applicazione del PDTA ci si aspetti un significativo miglioramento nell’approccio alle malattie rare, si può facilmente capire come, accanto al percorso che porta alla definizione della patologia è indispensabile un successivo iter assistenziale e di follow-up che deve essere gestito dall’esperto di quella specifica malattia che possa avvalersi di una rete di specialisti per le diverse complicanze. E’ infatti indubbio che un paziente tanto complesso deve essere monitorato periodicamente per la potenziale insorgenza di svariate e differenti complicanze mediche, secondo le linee guida già disponibili per numerose malattie rare.
Questa presa in carico del paziente con malattia rara, presuppone però alcune scelte strategiche essenziali che possano permettere all’esperto di MR di svolgere con profitto il suo gravoso compito.
Il “Modello” della Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
Nel corso del 2008 La Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, nell’ambito della quale sono accreditate ben 262 malattie rare e che ospita Centri di Riferimento Regionali per alcune di queste, ha identificato una metodologia per realizzare ed attuare dei PDTA che proponiamo con questo progetto.
Tale metodologia implica :
1) Accoglienza del paziente :
– Facilitazione nell’identificazione del medico esperto della specifica malattia (utilizzo del sito, sportello interno, linea telefonica dedicata)
– Disponibilità di foresteria per ospitare il paziente ed i familiari
– Assistenza sociale e mediazione culturale
2) Avvio del PDTA
– Spazi per ambulatori e DH dipartimentali, dedicati alle malattie rare
– Servizi di laboratorio per diagnostica di II e III livello, compresi i test genetici per la definizione di malattia
– Centralizzazione e percorso preferenziale per la diagnostica strumentale (Radiologia, TAC, RMN, …)
– Programmazione delle visite specialistiche necessarie, coordinate in pacchetti di prestazioni ambulatoriali
– Formalizzazione e condivisione della diagnosi di malattia rara con il paziente ed i familiari
– Inserimento dei dati richiesti nel Registro regionale, mediante l’applicativo MR
3) Stesura del piano terapeutico realizzato con la collaborazione del servizio di farmacia
– Consapevolezza dei costi dei farmaci orfani e utilizzo appropriato del file-F
– Studi clinici di fase II e III per lo sviluppo e la validazione di nuovi farmaci per le malattie rare
4) Organizzazione della continuità assistenziale e terapeutica
– Creazione di un team multidisciplinare costituito da specialisti nelle varie discipline (oculista, cardiologo, neurologo ecc) integrati con l’esperto della specifica malattia rara
– Raccolta sistematica dei dati derivanti dall’accurato e meticoloso follow-up di coorti numericamente significative di soggetti affetti da MR che costituisce una base di partenza fondamentale per progetti di ricerca volti alla definizione della storia naturale delle condizioni stesse o delle eventuali correlazioni tra genotipi patologici e prognosi medica e/o funzionale e/o terapeutica. A seconda della tipologia di malattia e di complicanze sarà anche possibile impostare studi di ricerca anche in ambito terapeutico medico e/o riabilitativo
5) Valutazione e rilevazione obiettiva del tempo-lavoro dell’esperto di malattia rara ,un’istituzione che si proponga come riferimento per la presa in carico multidisciplinare di molti pazienti con MR deve riflettere seriamente sul carico di lavoro che ogni soggetto con MR comporta per l’esperto specifico. Il tempo lavoro che viene dedicato a un paziente con queste condizioni complesse va ben oltre il tempo classico della semplice valutazione medica. Già in fase diagnostica la ricerca della diagnosi corretta comporta spesso uno sforzo di approltre il semplice “tempo visita”; anche la comunicazione con i genitori del paziente affetto (in ambito pediatrico e/o per soggetti con grave deficit intellettivo) o con il paziente stesso, necessita di tempi adeguati, spesso assai lunghi data la complessità delle problematiche da discutere. Questa comunicazione non si esaurisce certo al primo colloquio di discussione della diagnosi. L’assistenza a pazienti affetti da MR è quindi un compito spesso impegnativo e dispendioso in termini di tempo lavoro da parte di chi se ne voglia occupare in modo serio e globale che si traduce però in un risultato di alta qualità per l’assistenza del paziente e per l’Istituzione stessa
Istituzione di corsi di formazione
– Le competenze specifiche per numerose patologie nell’ambito della Fondazione Ospedale Maggiore verranno condivise con altri Presidi con l’obiettivo di produrre raccomandazioni regionali omogenee per le singole malattie rare
– Formazione di personale infermieristico dedicato a patologie complesse e alla gestione di trials clinici e di data-base.
7) Rapporto privilegiato con le Associazioni di pazienti
– Stesura e condivisione dei consensi informati
– Sensibilizzazione e rapporto con i media
a)Promozione ed identificazione del “malato esperto” che possa fungere da riferimento per facilitare il rapporto tra medici e pazienti e assista pazienti con la medesima patologia nell’adesione al percorso diagnostico e terapeutico.
b) Invito agli specialisti accreditati per una determinata malattia rara, di mettersi “in rete”, con il coordinamento del “Leader” individuato in relazione a casistica ed al Presidio di appartenenza, e quindi formare un vero e proprio gruppo per la stesura di un PDTA sintetico condiviso e sottoscritto che includa anche il data-set minimo per l’inserimento dei dati nel registro
c) Si concorda che il PDTA debba includere almeno i seguenti aspetti :
· criteri diagnostici
· specialisti coinvolti nella diagnosi
· modalità diagnostica (esami strumentali, di laboratorio, test genetico ecc)
· modalità di prescrizione delle terapie e della eventuale stesura dei progetti riabilitativi Individuali ex D.G.R. VIII/3111 del 1 agosto 2006, contenente i criteri clinici per afferire ai LEA riabilitativi
· modalità di follow-up e collegamento con i Presidi della rete territoriale e con i Servizi della ASL territorialmente competente
d) Si intende garantire un’interazione e promuovere una collaborazione tra e con i diversi gruppi affinché i tempi indicati dal progetto siano rispettati.

L’attuazione del progetto prevede una fase sperimentale, al termine della quale, la metodologia potrà essere trasferita agli altri Presidi della rete.
Il gruppo di lavoro che si occupa della Sindrome di Arnold-Chiari che ne vede a capo la Dr.ssa Tiziana Redaelli direttice dell’Unità Spinale dell’Ospedale di Riguarda di Milano e composto da:
dr.ssa Redaelli responsabile unità spinale ospedale Niguarda Milano
dr.ssa Onofri neuropsichiatria c/o unità spinale ospedale Niguarda Milano
dr.ssa Cislaghi neurologa c/o ospedale Sacco Milano
dr.Osio neurologo c/o ospedale Sacco Milano
dr.Sganzerla neurochirurgo c/o ospedale San Gerardo Monza
dr. Giussani neurochirurgo c/o ospedale San Gerardo Monza
dr.ssa Valentini neurochirurgo c/o Istituto Besta Milano
dr ssa Saletti neurologo c/o Istituto Besta Milano
dr.ssa Lanterna neurologa c/o odpedali riuniti di Bergamo
dr.Rossi neurochirurgo c/o odpedali riuniti di Bergamo
dr.Piazza neuropsichiatria-infantile c/o Istituto neurologico Mondini Pavia
dr.ssa Verri neurologa neurologa c/o Istituto neurologico Mondini Pavia
dr.ssa Del Ponte neonatologa c/o Istituto neurologico Mondini Pavia
dr.ssa Romanella neuro-riabilitazione c/o Medea Associazione Nostra Famiglia Bovisio-Parini
dr.ssa Grasso neuro-riabilitazione c/o Medea Associazione Nostra Famiglia Bovisio-Parini
si è riunito nello scorso mese di settembre, e la settimana scorsa AIMA-Child è stata convocata come associazione di riferimento per un incontro informale con la Dr.Redaelli, che ha voluto sentire direttamente la voce dei pazienti.
Dopo averci ascoltato ha constatato che nella prossima riunione intende discutere alcuni punti che l’associazione ha suggerito che sono i seguenti:
-la patologia deve necessariamente essere trattata da una equipe multidisciplinare a causa della complessità della sintomatologia.
-il percorso diagnostico deve essere allargato all’interno del nucleo familiare per accertare eventuali familiarità con altri componenti della stessa famiglia
-allargare l’esenzione di quei farmaci relativi a disfunzioni vescicali.
La dottoressa, ci è apparsa particolarmente disponibile e collaborativa nei nostri confronti , addirittura ci ha invitato a presenziare in una delle prossime riunioni del gruppo di lavoro, promettendoci, di farci visionare il documento relativo ai nuovi P.D.T.A inerente la sindrome di Arnold-Chiari prima dell’incontro in cui saremo presenti.
Quando il documento definitivo sarà pronto, verrà valutato dalla commissione della Regione Lombardia e se successivamente approvato, in Lombardia ci sarà un nuovo protocollo con nuove linee guida per i percorsi diagnostico-terapeutici inerenti la malformazione di Chiari.

Vi aggiorneremo in corso d’opera!

Protocollo Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la Sindrome di Arnold-Chiari

Abbiamo avuto il permesso dall’istituto Mario Negri di mettere a disposizione in formato PDF il PDTA che è presente sempre nello stesso formato nel loro sito web, questo documento vi permette di capire cosa e come deve essere trattato in Regione Lombardia il paziente affetto da malformazione di Chiari.
AIMA-Child sta lavorando attualmente in tre altre regioni italiane che hanno già attivato anche loro il registro delle malattie rare, per cercare come era stato anticipato durante l’incontro medico paziente del 2 ottobre scorso di esportare questo modello in tutte le regioni d’Italia, sappiamo che sarà un percorso molto lungo ma cercheremo di comunicarvi quanto prima le prime regioni che decideranno di seguire l’esempio di Regione Lombardia.
Vi ricordiamo, che AIMA-Child, è l’unica associazione che ha partecipato attivamente a tutte le fasi di realizzazione di questo importante documento, che è stato realizzato grazie allo scrupoloso lavoro brillantemente coordinato e realizzato da diversi menbri del nostro comitato scientifico che ringraziamo per l’impegno e l’attenzione dimostrata nei confronti dei nostri malati.
Ricordiamo inoltre che abbiamo realizzato una pubblicazione, che si chiama”Protocollo Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la Sindrome di Arnold-Chiari”,che oltre a contenere questo importante documento, contiene altre preziose informazioni come per esempio il vademecum per gli insegnanti, oppure importanti informazioni relative alla risonanza magnetica in sedazione per i più piccoli.
A questa pubblicazione che sarà distribuita in tutta Italia dal prossimo anno, hanno collaborato importanti ospedali che ringraziamo:
-ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA DI MILANO
-OSPEDALE NIGUARDA CA’GRANDA DI MILANO
-OSPEDALE SAN RAFFAELE DI MILANO
-OSPEDALE LUIGI SACCO DI MILANO

Marcia su Roma del 21 Febbraio 2010

Relazione incontro C.N.M.R. tenutosi a Roma il 17-Giugno-2009

Come anticipatovi, nelle scorse settimane, si è svolto il 17 giugno a Roma, presso il CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE, un importante incontro con la responsabile del centro la Dr.ssa. Taruscio.
La Dr.ssa:Taruscio, ci ha piacevolmente colpito, abbiamo conosciuto una persona molto, disponibile, ha ascoltanto con interesse le richieste che sono state fatte dall’associazione , ed infine è stata particolarmente propositiva, per cercare di realizzare alcuni progetti insieme:
Sono stati concordati due importanti traguardi da raggiungere, nei prossimi anni:
-Creazione di linee guida nazionale per la gestione del paziente affetto da malformazione di Chiari
-Realizzazione del registro Italiano
All’ incontro erano presenti:
Dr.ssa Taruscio:responsabile CNMR
Dr.ssa Valentini:neurochirurgo Istituto C.Besta Milano
AIMA-Child:
Predidente:Simona Pantalone
Vice-presidente:Antonietta Terribile
AISMAC
La Dr.ssa:Taruscio responsabile del CNMR, propone di istituire una gruppo di lavoro che possa collaborare nei prossimi 2 anni circa, per realizzare delle linee guida, questo gruppo di lavoro, sarà aperto a tutti, potranno collaborare quindi:
-le associazioni
-le associzioni di riferimento medico:
.società italiana neurochirurgia
.società italiana neurologia
.scienze neurologiche ospedaliere
.associazione italiana di neuroradiologia
.associazione italiana radiologia
-le neurochirurgie interessate al progetto
I rappresentanti delle istitutzioni che decideranno di partecipare a questo progetto, lavoreranno insieme all’interno di questo gruppo di lavoror che nel prossimo anno avrà il compito di individuare alcune priorità sulla quale lavorare per la realizzazione delle linee guida, che si realizzeranno con la presentazione di un libriccino divulgativo che verrà distribuito e che determinerà come dovrà essere trattato il paziente chiariano e con patologie correlate tipo siringomielia.
Abbiamo chiesto ai partecipanti esoprattutto alla Dr.ssa Taruscio di immortalare questo importante momento con questa foto che vi posto:
http://www.allfreeportal.com/imghos…DSCN2798.JPG

Siamo certi che è stato solo il primo di una lunga serie di incontri che si concluderanno con la realizzazione di importanti e fondamentali progetti peri nostri figli e per i nostri pazienti.
Per questo AIMAC , ha voluto e sostenuto questo incontro, intuendone da subito l’importanza.

Congresso Internazionale Malattie Rare e Medicinali Orfani

October 27- 31 2008
Relazione di Barbara Barani

Le giornate del congresso, organizzato dall’ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ, a cui ho partecipato sono state quelle del 27 e 28; quest’ultima giornata in compagnia di Francesca.
Il 27 siamo stati ospitati dall’ISTITUTO stesso mentre il giorno successivo il convegno si è tenuto presso la Biblioteca del Senato.
27 novembre 2008 Malattie rare e farmaci orfani: dall’ Unione Europea ad un approccio integrato delle azioni nazionali

→ G. Zotta – La ricerca scientifica per le malattie rare
Il dott. Zotta ha esposto i motivi che hanno sostanziato l’interesse del Ministero della Salute nei confronti delle malattie rare e gli interventi che, il Ministero stesso, ha cercato e cerca di attuare per far fronte alle esigenze e richieste del malato raro.
Fondamentalmente, le difficoltà diagnostiche, le scarse opzioni terapeutiche, l’andamento cronico della malattia e del dolore e gli esiti spesso invalidanti hanno indotto il Ministero della Sanità ad attuare dei provvedimenti tra i quali:
٭ 2003 – per la prima volta, è stato attuato lo stanziamento di cinque milioni di euro per la ricerca in tema di m. r.
٭ finanziamenti ad istituzioni sanitarie in modo da favorire la creazione e conservazione di una rete funzionale che si occupi di m. r.
٭ 2006 – legge finanziaria 296 che mira a garantire la continuità dell’intervento, inteso come ricerca e assistenza, nell’ambito delle m. r.
Questi azioni sono stati fatte nella prospettiva di migliorare la qualità dell’assistenza ai malati rari. Inoltre si sta cercando di realizzare, mediante un registro nazionale, la raccolta dei dati epidemiologici necessari per un progresso nella diagnosi e nella terapia. Infatti, uno degli obiettivi della Sanità, oltre quello di sviluppare strumenti diagnostici adatti, è quello di implementare il registro nazionale delle m. r. in quanto si ritiene che sia un valido strumento per individuare i bisogni inevasi e le priorità di intervento sanitario.
Considerando le conoscenze scientifiche come un sapere da condividere l’ ISS ( Istituto Superiore di Sanità ) si è impegnato in un progetto di collaborazione con gli U.S.A. sia per importare ed esportare cultura scientifico-medica sia per costruirla usufruendo di un clima culturale-scientifico vasto.

→ F. Palumbo – I livelli essenziali di assistenza
Il dott. Palumbo, con il suo intervento, ha sottolineato che affinché possa essere garantito un livello essenziale di assistenza al malato è necessario, tra le altre cose, aggiornare l’elenco delle malattie rare; di ciò aveva cominciato ad occuparsene il passato governo facendo si che, oltre le preesistenti malattie, se ne aggiungessero altre 109. Tale ampliamento garantirebbe il progresso della ricerca scientifica oltre che una serie di vantaggi per il soggetto portatore di m. r., uno dei quali la gratuità dell’assistenza.
In effetti, negli ultimi due anni, il Governo si è mosso in modo tale da tutelare il cittadino malato; cioè ha fatto scelte programmatorie e allocative dei fondi per la ricerca in modo tale da permettere lo sviluppo della ricerca e garantire assistenza al malato raro. Ogni regione infatti dispone di un fondo nazionale a cui attingere per far fronte alle esigenze sanitarie del proprio territorio.
Secondo Palumbo, un buon livello di assistenza potrebbe essere raggiunto attraverso un lavoro sinergico di collaborazione e scambio di saperi da parte delle regioni; cosa che in parte avviene nelle regioni italiane del nord-est le quali hanno avviato, con successo, un programma sistemico integrato grazie al quale il cittadino non viene lasciato da solo nella ricerca delle strutture più adeguate e viene indirizzato, qualora la regione di appartenenza ne fosse sprovvista, verso le istituzioni di competenza presenti nelle regioni “esperte”.
Palumbo ha anche espresso l’idea che sarebbe opportuno, per rendere l’Italia un paese in cui l’assistenza è massimamente garantita, creare dei nuclei regionali collaboranti. Ad esempio quattro/cinque nuclei composti da regioni confinanti, come quelle del nord- est, quelle del nord-ovest, quelle del centro-sud e le isole, potrebbero non solo rispondere meglio alla domanda assistenziale del soggetto, ma anche agevolare la circolazione del sapere e delle conoscenze, nuove o meno che siano, sulle diverse malattie oltre che rendere meno faticoso ed oneroso il percorso del malato verso una diagnosi.

→ A. Montserrat – La Comunicazione della Commissione europea: le priorità nelle malattie rare
Monserrat, con il suo intervento, ha ampliato il campo visivo, spostando l’argomento dal piano nazionale a quello europeo. Da una panoramica sulla situazione sanitaria Europea, in merito sempre alla questione delle m. r. , emergerebbe che solo la Francia ottempera ai suoi obblighi sanitari, riuscendo a garantire ottimi livelli di ricerca e di assistenza. Tali risultati sarebbero da attribuire alla stesura e all’adozione di un ottimo piano nazionale sulle m. r.
Gli altri paesi dell’Unione, non avendo una politica integrata che permetta la stesura, e conseguentemente il rispetto, di un piano nazionale sulle m. r., sono meno efficienti e veloci nella presa in carico del malato. Questa discrepanza nei livelli di assistenza e ricerca tra i vari paesi ha indotto la Comunità stessa, circa due anni fa, a cercare di dar vita ad un piano che coinvolgesse tutti i paesi, stando attenta però a rispettare le diversità culturali ed organizzative di ognuno di essi.
L’Unione Europea non può intervenire sull’organizzazione interna del sistema sanitario di ogni singolo paese, ma può coordinare, laddove i paesi membri lo vogliano, una loro collaborazione creando, ad esempio, reti di riferimento per le m. r. e le malattie croniche. Uno dei vantaggi potrebbe essere un minor dispendio di energie; il medico che prende in carico il malato, infatti disporrebbe di riferimenti, oltre che sul piano regionale e nazionale, europei verso cui indirizzare il proprio paziente.
Tali reti devono avere due priorità:
٭ far viaggiare la conoscenza, cioè ogni paese deve poter usufruire delle conoscenze e dei progressi, riguardanti le diverse malattie, che sono stati raggiunti in altri paesi
٭ laddove, nonostante la circolazione del sapere tra i vari paesi, i margini di intervento nel paese di appartenenza del malato siano ancora pochi, far viaggiare il paziente disponendo di coordinate geografie verso cui indirizzarlo.
A questo proposito il progetto EUROPLAN aspira a mettere a disposizione dei paesi che ancora non hanno conoscenze approfondite su certe m. r. la conoscenza raggiunta altrove. Per far si che il sapere sia errante è importante avere un Comitato Consultivo che si occupi, appunto, della circolazione di comunicazioni scientifiche tra i paesi.
Un tale lavoro sinergico deve prendere in considerazione, come uno dei primi passi da compiere, la revisione dell’attuale codifica delle m.r. . Urge una messa a punto in quanto una malattia invisibile a livello statistico e di classificazione è, di conseguenza, invisibile a livello sociale- assistenziale negando così, al malato, i diritti di cui potrebbe e dovrebbe godere.

→ D. Taruscio – Il progetto europeo EUROPLAN
La dottoressa Taruscio, responsabile del CNMR ( Centro Nazionale Malattie Rare ) ha presentato il progetto triennale EUROPLAN, che punta su una strategia di condivisone di tutte la fasi del progetto stesso da parte dei paesi membri (possono però prendervi parte anche i paesi non membri ) e che cerca di riunire le varie informazioni inerenti le diverse m. r. distribuite sul territorio europeo. Si vuole acquisire saperi e discuterli per poi decidere quali aspetti e tematiche, relative alle m. r., sono carenti e quindi bisognosi di attenzione in modo tale da favorirne il progresso e garantire assistenza ai malati. Si lavora per cercare di riunire le conoscenze, le diverse esperienze e le azioni intraprese dalle istituzioni sanitarie dei diversi paesi in modo tale da poter valutare l’impatto dei diversi piani nazionali e adottarli, qualora si rivelino proficui, anche in altre realtà con le dovute attenzioni per le diversità esistenti.
La dottoressa ci ha informati che il 17 e il 18 novembre, in Francia, si terranno due giornate interamente dedicate alle m. r., a cui parteciperanno ventitré paesi dell’Unione, e da cui il progetto EUROPLAN si attende una stimolazione di discussioni sulle m. r. e quindi l’attuazione di strategie e piani nazionali adatti alle diverse realtà culturali dei paesi membri.

→ N. Garuglieri – Il coordinamento interregionale per il monitoraggio delle attività assistenziali delle malattie rare
Con questo intervento è stata messa in luce la necessità di creare un sistema di rete che renda comunicanti le diverse regioni. A tal proposito nasce La Consulta Nazionale delle m. r. che mira ad incentivare un confronto tra le associazioni che rappresentano il malato e le istituzioni che dovrebbero prenderlo in carico sotto i vari aspetti. Uno degli obiettivi che la Consulta si impone è quello di migliorare la qualità della vita del malato.
Ad ora è stato istituito un numero verde 800 896949 e un sito www.consultanazionalemalattierare.it mentre per il futuro si auspicano i seguenti risultati:
٭aggiornamento delle liste delle m. r.
٭ screening neonatali
٭ registri nazionali dei pazienti di m. r.
٭ sopravvivenza e sviluppo dei farmaci orfani
28 novembre 2008 Malattie rare e farmaci orfani: le difficoltà di coniugare bisogno assistenziale e scarsità di risorse

→ I. Marino – Proposte legislative
Marino, presidente della commissione parlamentare di inchiesta sull’efficacia e l’efficienza del servizio sanitario nazionale, ha esposto i punti che hanno orientato la stesura dell’emendamento presentato nella finanziaria del 2008.
Tali punti sono essenzialmente tre:
٭ gli aspetti supportivi, quali farmaci, alimenti, attrezzi, devono essere introdotti nei livelli essenziali di assistenza
٭ necessità di realizzare protocolli personalizzati per pazienti con gravi difficoltà
٭ necessità di avere un luogo di coordinamento nazionale delle m. r. in modo da sorvegliare sui livelli di ricerca, su quelli assistenziali ed organizzativi e renderli uguali in tutto il paese senza creare eccessive diversità tra le varie regioni.

→ E. Garaci – Impegno dell’Istituto Superiore di Sanità
Le Istituzioni devono garantire ai malati rari una qualità di vita e livelli di assistenza adeguati. Il malato e la sua famiglia devono essere supportati attraverso assistenza socio-economica. La sanità pubblica deve quindi far fronte a due esigenze: la ricerca e il progresso da un lato e l’erogazione di prestazione ottimali, efficaci ed efficienti dall’altro.

→ D. Taruscio – Attività del Centro Nazionale Malattie Rare
La dottoressa Taruscio, responsabile del CNMR, ha esposto un dato quasi allarmante: solo il cinquanta per cento delle regioni ha un registro/elenco delle m. r..
In tema di malformazioni ha messo in evidenza che molte di esse potrebbero essere evitate con l’assunzione, in gravidanza, di acido folico. Questo dato ha fatto si che si pensasse di dare avvio ad una campagna di sensibilizzazione sull’assunzione, per il sano sviluppo del feto, dell’acido folico in gravidanza.
Il CNMR collabora con gli U. S. A. e ha dato avvio a due progetti:
EUROPLAN
E-RARE

→ G. Rasi – Il ruolo dell’Agenzia Italiana del Farmaco
I farmaci orfani, destinati alla cura delle m. r., non vengono prodotti o immessi sul mercato a causa della domanda insufficiente a coprire i costi di produzione e fornitura. Lo status di orfano gli viene dato al fine di incoraggiare lo sviluppo in quanto necessario per curare una determinata patologia. Le regioni, a tal proposito, hanno fondi necessari per far fronte al loro acquisto.
È importante però, secondo Rasi, al fine di razionalizzare le risorse e fare inutili sprechi che andrebbero a gravare sulla ricerca stessa e sulla qualità dei livelli di assistenza, somministrare tali farmaci attraverso appositi e studiati protocolli che garantiscano il monitoraggio del paziente e dello sviluppo della ricerca.

“Il Lato Oscuro Del Chiari”

Quando quest’ associazione nel 2008 si è costituita, non potevamo immaginare che attraverso l’impegno di mamme coraggiose, di ragazzine intraprendenti e di pazienti sofferenti ma ugualmente collaborativi, saremmo giunti in così breve tempo a presentare il primo libro italiano che approfondisce ed analizza attraverso l’esperienza, l’universo della malformazione di Chiari.
Ebbene è con orgoglio che vi presentiamo “IL LATO OSCURO DEL CHIARI”, un libro scritto dai pazienti e dai parenti dei pazienti che hanno sentito la necessità di condividere la loro esperienza, principalmente mossi dalla volontà di sostenere chi dopo di noi dovrà sfortunatamente affrontare questa avventura.
Il libro si avvale inoltre della collaborazione di alcuni specialisti, che intuendo l’importanza del progetto si sono resi disponibili ad aiutarci inviandoci alcuni preziosi contribuiti.
Colgo quindi l’occasione come presidente di AIMA-Child, :
– per ringraziare in primis tutti i pazienti che hanno deciso di aiutarci, so che per parecchi di loro non è stato facile mettere nero su bianco la loro esperienza dolorosa, vi ringrazio a nome dell’associazione perchè senza il vostro importante sforzo questo libro non sarebbe potuto essere realizzato.
-di esprimere pubblicamente riconoscenza alla nostra consigliera Sabrina Boccacci che è stata la responsabile di questo progetto, ha con pazienza e dedizione pianificato e seguito la realizzazione del libro , esortando personalmente i pazienti , raccogliendo le storie, stabilendo i contatti con la casa editrice, insomma è stata il punto di riferimento dell’intera iniziativa, inoltre è colei che ha suggerito il titolo del testo.
-un grazie di cuore voglio inoltre manifestarlo, nei confronti di una giovane e deliziosa paziente che attraverso la sua sconfinata creatività, ci ha regalato la copertina del libro, sono convinta che nessuno potesse meglio di lei rappresentare degnamente il lato oscuro del chiari.
-sento l’esigenza di palesare la mia gratitudine ai medici e ai professionisti che hanno collaborato per completare la realizzazione del libro.
-infine ultimo ma non in ordine di importanza un ringraziamento speciale alla Fondazione comunitaria del Varesotto, che accorgendosi dell’importanza di questo progetto ci ha donato i fondi per la stampa della nostra opera.

La Bolla Mari