Effetti psicologici della Malformazione di Chiari
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Uno dei tanti aspetti della sindrome di Chiari che non è stata trattata virtualmente dai ricercatori sono gli effetti psicologici della malformazione.
Mentre sembra che il tasso di depressione è alto tra i pazienti affetti da Chiari, non c’è virtualmente una ricerca che studi gli effetti dell’avere il cervelletto nella colonna vertebrale sulle abilità cognitive, o l’umore o le emozioni.
Una delle domande più comuni che fanno i genitori dei bambini affetti da Chiari implica se la sindrome di Chiari è collegata ai ritardi di sviluppo e ai problemi di apprendimento, tuttavia non è stato stabilito se c’è un tasso più alto di problemi di apprendimento tra i bambini con la sindrome di Chiari rispetto ai loro coetanei.
Apparentemente, l’idea che una malformazione di Chiari, insieme alla compressione del tessuto cerebrale, interrompa il flusso del midollo spinale, alzi la pressione, possa causare problemi ha senso.
Prima si pensava essere coinvolto solo nell’equilibrio e nel controllo del moto, mentre oggi molti pensano che il cervelletto sia implicato in funzioni d’ordine più alte. Infatti, una recente teoria postula che il cervelletto gioca un ruolo regolatore in quasi tutte le funzioni cognitive.
Le RMN funzionali, che mostrano l’attività nel cervelletto mentre si pensa, stanno fornendo prove che supportano queste teorie.
Il ruolo e la funzione esatta del cervelletto non è ancora ben conosciuta e alcune teorie sono ancora molto controverse. Una di queste teorie, proveniente dalla UK, sostiene che il cervelletto giochi un ruolo chiave nella dislessia e che gli esercizi di equilibrio, fatti per migliorare la funzione del cervelletto, migliorino le abilità di lettura. Mentre questo potrebbe aver senso dato il ruolo crescente del cervelletto nella gerarchia cerebrale, le prove per supportare questa teoria sono fortemente contestate nella comunità medica e sottolinea l’importanza di una ricerca diretta su un argomento dato.
Sfortunatamente, data la carenza di ricerche direttamente correlate alla sindrome di Chiari, insieme a così tanti aspetti della sindrome di Chiari, dobbiamo affidarci su ricerche in una sfera adiacente e tentare di applicare i suoi risultati. In questo campo c’è lo studio degli effetti deI tumori alla fossa posteriore nei bambini. La fossa posteriore è la zona dove è collocato il cervelletto e un tumore in quell’area è simile per un certo senso alla sindrome di Chiari. C’è una compressione diretta del tessuto cerebrale, a volte si sviluppa l’idrocefalo, la pressione intracranica è spesso elevata e spesso un tumore si scopre essere una malformazione di Chiari dato che il tessuto cerebrale viene forzato ad uscire dal cranio.
Ovviamente, un tumore è anche differente, in modi potenzialmente importanti. Un tumore può implicare sezioni più estese e diverse del cervelletto è l’intervento per rimuoverlo richiede una manipolazione più diretta del tessuto cerebrale rispetto ad una decompressione di Chiari. Infatti, è spesso necessaria durante l’asportazione di un tumore per tagliare effettivamente il verme o la parte centrale del cervelletto.
Tuttavia, con queste differenze significative in mente, è sempre interessante osservare il lavoro che è stato fatto sugli effetti cognitivi dei tumori della fossa posteriore nei bambini. Uno studio fatto in Francia, condotto dal Dott. Jacques Grill, ha usato valutazioni neuropsicologiche per stimare l’indebolimento in quei bambini e identificare sintomi precisi del deficit cognitivo.
La neuropsicologia è lo studio della relazione tra il cervello e il comportamento. I neuropsicologi spesso usano test per valutare una vasta gamma di funzioni cognitive e stati emozionali al fine di identificare problemi che possono poi essere collegati alla causa fisica. Una valutazione neuropsicologia (NPE) comprende una serie di valutazioni che vanno dai test IQ standard, ai test sulla personalità, alla valutazione del controllo di moto e possono richiedere diverse ore.
Nella ricerca di Grill, 76 bambini con tumore alla fossa posteriore sono stati sottoposti alla NPE per almeno 6 mesi dopo il trattamento chirurgico per il loro tumore. Dev’essere notato che alcuni bambini hanno anche ricevuto la chemioterapia e/o radiazioni prima dell’intervento.
In media, i risultati dell’IQ per il gruppo erano inferiori rispetto al punteggio medio di 100, con una media dell’IQ verbale di 87 e la media dell’IQ di performance di 76. Più impressionante, tuttavia, era il fatto che i ricercatori erano in grado di mostrare che certe caratteristiche erano fortemente correlate con i bassi risultati dell’IQ, più precisamente i deficit del cervelletto, l’idrocefalo e un verme tagliato durante l’intervento. Infatti, usando le tecniche statistiche, i ricercatori erano in grado di mostrare che la maggioranza della variazione, o le differenze, nei risultati IQ tra i bambini potevano essere previste dall’ammontare del danno al cervelletto.
Per stimare il danno al cervelletto, i ricercatori hanno usato un dottore indipendente per valutare i bambini e i loro sintomi correlati al cervelletto, come l’atassia, nistagmo e dysmetria. In modo interessante, tuttavia, hanno anche trovato che uno dei test nell’esame NPE, il Purdue Pegboard test, che richiede il controllo del moto delle mani, era altamente correlato al danno del cervelletto. A causa di ciò, il risultato dal Pegboard test era effettivamente un segnale dei bassi risultati IQ.
Mentre questi risultati sono impressionanti, la loro applicabilità oltre i tumori alla sindrome di Chiari rimane una domanda aperta. I tumori, per loro natura e trattamento, sembrano in grado di causare danni maggiori rispetto al Chiari. Tuttavia, la sindrome di Chiari, soprattutto se non curata, risulta in una diretta compressione del tessuto cerebrale e spesso alza la pressione intracranica. Inoltre, alcune ricerche hanno mostrato che una pressione intracranica elevata può essere più dannosa per le funzioni a lungo termine rispetto alle lesione in se stesse.
Ovviamente, ciò che serve è una ricerca diretta su questo argomento dato che si lega al Chiari. Per cominciare a capire l’impatto neuropsicologico della sindrome di Chiari, sarebbe utile valutare un gruppo di giovani pazienti col Chiari sia prima che a vari intervalli dopo l’intervento. Potrebbe essere che molti pazienti pediatrici col Chiari beneficino delle terapie apposite per migliorare tutti i deficit cognitivi che esistono.
Sarebbe anche interessante vedere cosa i pazienti col Chiari tendano a fare nel test Pegboard che è così importante in questo studio e vedere se può essere usato come semplice mezzo per identificare il bisogno di un MRI.
Dato che viene data poca attenzione a questo aspetto della sindrome di Chiari, le idee per ricerche utili sono molte. Data l’importanza di questo argomento alla comunità affetta da Chiari, è ora di entrare in aione.
Si ringrazia,il Conquer Chiari per l’autorizzazione che ci ha rilasciato nel tradurre in Italiano, gli articoli interessanti presenti all’interno del loro sito web.
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%203/Issue%203(7&8)/Cerebellum%20Damage%203(7&8).asp
Le tre domande più comuni che fanno i pazienti affetti da Malformazione di Chiari
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Tre delle domande più comuni che fanno i pazienti affetti da Chiari sono:
1°)Quali tecniche chirurgiche funzionano meglio
2°)Quali sintomi specifici se ne vanno con la chirurgia.
3°)Torneranno mai i sintomi?
Ora, uno studio recente eseguito in GB, che ha seguito 96 pazienti affetti da chiari per diversi anni, ha fornito alcuni dati per iniziare a rispondere a queste domande.
I ricercatori britannici (Hayhurst et al) retrospettivamente hanno guardato al percorso clinico dei pazienti – per diversi anni – che hanno ricevuto trattamento tra il 1994 e il 2005. hanno pubblicato i loro risultati nell’edizione del febbraio 2008 del British Journal of Neurosurgery.
Il gruppo di pazienti studiato comprendeva 35 uomini e 61 donne, con un’età media di 33 anni (i bambini erano 13). Ottantatre avevano il Chiari I, mentre 13 soffrivano di Chiari II. Quasi la metà aveva anche la siringomielia.
Senza sorpresa, il sintomo più comune è stato il mal di testa, con il 63% del gruppo influenzato da esso. Sono stati riscontrati anche debolezza e dolore alle braccia dysesthesia, atassia, coinvolgimento dei nervi cranici, e attacchi con caduta (si intende una forma di caduta improvvisa a terra, dovuta a cause imprecisate che comporta la perdita dell’equilibrio, mentre il paziente sta in piedi o cammina, con involontaria claudicazione e/o caduta, senza alcun segno di perdita di coscienza e con pronto recupero nel giro di secondi o minuti, fonte Wikipedia). In maniera interessante, per 13 pazienti il mal di testa è stato l’unico sintomo.
I pazienti sono stati sottoposti ad una varietà di tecniche chirurgiche, solo 16 hanno subito una decompressione ossea – significa che la dura non è stata aperta – e il resto ha subito alcuni tipi di manipolazione intradurale. Dopo l’intervento, i pazienti sono stati seguiti per media di più di tre anni e mezzo.
Dopo l’intervento, il 78% del gruppo dei pazienti ha ottenuto un miglioramento o una completa risoluzione dei loro sintomi, che è in linea con molte altre serie di risultati pubblicati. Come ci si aspettava, i pazienti affetti solo da chiari si sono ripresi meglio rispetto a quelli con Chiari e siringomielia.
Nello specifico, l’84% dei pazienti affetti solo da Chiari sono migliorati con la chirurgia, mentre solo il 74% di coloro con la siringomielia sono migliorati.
A questo punto, i risultati da questo studio assomigliano a molti altri pubblicati; tuttavia, i ricercatori britannici hanno deciso anche di osservare quali sintomi specifici si risolvevano meglio e quali no. per esempio, i mal di testa scomparivano totalmente per il 68% dei pazienti che li avevano e miglioravano per un altro 24%. Questo significa che il 92% dei pazienti con i mal di testa hanno ottenute alcuni miglioramenti dalla chirurgia. In modo simile, gli attacchi con caduta, che influenzavano sette persone prima dell’intervento, sono stati completamente guariti in tutti i pazienti, per un tasso di miglioramento del 100%.
Sfortunatamente, la debolezza e il dolore alle braccia dysesthetico non ha risposto cosi bene. La debolezza e il dolore alla braccia è stato completamente risolto solo per il 20% dei pazienti, e ed è migliorato per un 23% addizionale.
Questo significa che per più della metà, non ci sono stati cambiamenti in questi sintomi dopo l’intervento. Questo risultato, in contrasto con i risultati del mal di testa e dell’attacco con caduta, sottolinea il fatto che alcuni sintomi, soprattutto quelli che implicano un danneggiamento dei nervi, non necessariamente migliorino con la chirurgia. In questi casi, i pazienti non dovrebbero avere aspettative non realistiche circa quello che potrebbe fare la chirurgia.
Inoltre, i ricercatori hanno utilizzato i loro dati per studiare il tasso di ricorrenza dei sintomi. Per anni, Chiari & Syringomyelia News ha sentito aneddoti da persone i cui sintomi sono tornati dopo quello che era un intervento di iniziale successo, tuttavia questo fenomeno non è solitamente discusso nella letteratura medica. In alcune persone, il ritorno dei sintomi comincia con alcuni tipi di trauma, come un incidente stradale.
In altri, tuttavia, non c’è una ragione prontamente apparente del perché i sintomi siano tornati.
I dottori hanno trovato che nel corso di diversi anni leggermente più del 10% del gruppo dei pazienti hanno provato il ritorno dei sintomi che erano simili a quelli che provavano prima della chirurgia. In media, i sintomi sono tornati 26 mesi dopo l’intervento, indicando che il tradizionale periodo di degenza di un anno potrebbe essere troppo corto. Circa la metà dei pazienti i cui sintomi sono riapparsi è finito di nuovo sottoposto ad un intervento addizionale. In maniera interessante, il tasso di ricorrenza tra i pazienti che hanno avuto una sola decompressione ossea era di molto più alto rispetto ai pazienti che hanno subito l’apertura della dura. Nello specifico, il tasso di ricorrenza per il gruppo solo osseo era uno sbalorditivo 25%, rispetto al 7,5% del gruppo dura. Questo ha portato gli autori a consigliare che la decompressione ossea venga riservata ai pazienti adulti il cui solo sintomo sia il mal di testa.
Mentre questo studio soffre delle stesse limitazioni che la maggior parte della ricerche sul Chiari hanno, come la mancanza di una chiara definizione dei risultati, entra in un livello di analisi dettagliata che è incoraggiante. Molti studi sul Chiari tendono a raggruppare i pazienti assieme e non scavano nel dettaglio. Per questo studio, sarebbe stato utile vedere quali caratteristiche, se ce ne fossero, differenzino i pazienti che hanno sperimentato il ritorno dei sintomi da quelli che non l’hanno sperimentato. Per esempio, si sa che alcuni pazienti di Chiari hanno piccole fossa posteriori,. Sarebbe interessante vedere se c’è una differenza tra quei pazienti con una piccola fossa posteriore e quelli senza.
E’ tempo per i ricercatori del Chiari di portare le loro analisi al livello successivo e trovare metodi per categorizzare e descrivere i pazienti in un modo che sia utile clinicamente e che fornisce indizi sulla natura che soggiace a questa condizione.
Ringraziamo il conquerchiari sito Americano da cui è stato preso il testo originale, di cui lasciamo il link: http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%206/Issue%206(2)/Symptom%20Recurrence%206(2).asp
Malformazione Chiari I e la Deficienza Idiopatica nella Crescita degli Ormoni tra fratelli
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Introduzione:
c´è crescente evidenza che la sindrome di Chiari è effettivamente dovuta al sottosviluppo osseo della regione fossa posteriore del cranio, provocando in uno spazio non sufficiente per la normale grandezza del cervello.Tuttavia, non è chiaro come mai lo sottosviluppo avvenga in primo luogo.
Questo case study parla di tre fratelli la cui presentazione unica potrebbe offrirci alcuni indizi.
Paziente 1: un bambino di 7 anni senza sintomi di Chiari con una lieve scoliosi. Tuttavia, era solo nel 10imo percentile della dimensione della sua età e gli è stata diagnosticata una deficienza nella crescita ormonale. RMN ha rivelato una malformazione Chiari e una fistola. E´ stato decompresso chirurgicamente e la sua fistola è stata curata con un controllo di sei mesi. Tre anni dopo, la scoliosi del ragazzo è stabile, non ha sintomi neurologici, e prende un sostitutivo per la crescita ormonale.
Paziente 2: al fratello di 4 anni del paziente 1 è stata diagnosticata una deficienza nella crescita ormonale. Non aveva sintomi correlati alla sindrome di Chiari, ma un RMN ha rivelato una malformazione di Chiari senza fistola. E´ stato tenuto sotto controllo con un RMN annuale che fino a oggi non ha mostrato cambiamenti nella sua situazione.
Paziente 3: il fratello di 2 anni del paziente 1 e paziente 2. questo fratello è sano senza segni di deficienza di crescita ormonale. Dato che i suoi genitori erano d´accordo, è stato fatto un RMN, ma non sono risultati segni di Chiari, fistole o scoliosi. Non ha subito trattamenti.
Discussione´Autore:
gli autori avevano precedentemente riportato uno studio che ha mostrato che un piccolo gruppo di bambini con deficienza della crescita ormonale avevano caratteristiche alla fossa posteriore simili al quelle trovate nei pazienti affetti da Chiari. Hanno ipotizzato che la deficienza di crescita ormonale possa portare alla sindrome di Chiari attraverso il sottosviluppo della regione posteriore della fossa e pensano che questo caso rafforzi la loro teoria. Hanno anche precisato che in casi di deficienza della crescita ormonale e di Chiari, sarebbe interessante vedere se la terapia di sostituzione degli ormoni porta ad un miglioramento della sindrome di Chiari – significa che le tonsille effettivamente salgono – e l´intervento può essere evitato.
Discussione’Editore :
Case Study sono spesso di valore limitato per quel che riguarda una comprensione più approfondita della sindrome di Chiari, aggiungono all´insieme delle loro prove che la deficienza di crescita ormonale potrebbe essere una causa della sindrome di Chiari. Se convalidata, questa sarebbe una scoperta estremamente interessante ed importante dato che potrebbe fornire una via alternativa per un trattamento non chirurgico in alcuni casi.
Autori: Murphy RL, Tubbs RS, Grabb PA, Oakes WJ.
Università / ospedale: University of Alabama, Birmingham
Giornale: Child’s Nervous System. January, 2006.
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%204/Issue%204(2)/Case%20Studies%204(2).asp
La Malformazione di Chiari e la Nevralgia del Trigemino
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Case Studies è una sezione designata per mettere in luce i casi interessanti di pazienti riportati nella ricerca.
Data la mancanza di conoscenza su CM/SM, la maggior parte delle ricerche pubblicate ci arrivano sotto forma di case study , dottori che descrivono uno o due pazienti che hanno visto e trattato in opposizione ai rigorosi studi scientifici.
Mentre questo tipo di pubblicazione non fa avanzare di molto la causa scientifica, ci propone una finestra in alcune delle questioni che circondano CM/SM, inclusi gli effetti collaterali e le condizioni correlate, e si spera che alcuni dei nostri lettori diranno, “Hey, è proprio come me!” e cosi sapranno di non essere soli in ciò che stanno attraversando.
La nevralgia del trigemino secondaria alla malformazione di Chiari – Trattamento con shunt ventricoperitoneale
Introduzione: La nevralgia del trigemino (TN) è un disordine del tigemino, uno dei principali nervi della faccia e il solo responsabile della masticazione e del movimento della mandibola.
TN è caratterizzata da un dolore intenso e intermittente nella zona mandibolare.
Può essere trattato medicalmente o in alcuni casi chirurgicamente.
Paziente: un uomo di 31 anni ha sperimentato un dolore intermittente e simile ad un electroshock alla parte destra della sua mandibola per 6 mesi. Il dolore era causato dalla masticazione, dal lavarsi i denti e al tatto. Gli esami neurologici erano normali. Gli è stata diagnosticata una nevralgia trigeminale.
Trattamento: inizialmente gli è stata data una medicina per il dolore che lo ha aiutato per circa 2 anni. Tuttavia, il dolore è tornato nuovamente e un MR1 ha rivelato l´idrocefalo e una malformazione Chiari.
I dottori credevano che la TN fosse dovuta all´idrocefalo/Chiari.
Decisero di trattare l´idrocefalo impiantando uno shunt per drenare il CSF e se fosse fallito, avrebbero provato con la chirurgia di decompressione.
Risultato: circa 4 settimane dopo l´intervento, il dolore della TN è cessato improvvisamente e l´uomo non ha più preso le medicine.
I tasti immaginografici hanno mostrato che lo shunt stava funzionando e che l´idrocefalo era guarito.
Discussione dell´autore: gli autori hanno chiarito che questa è una causa inconsueta di nevralgia trigeminale e che un´associazione tra TN e Chiari è stata riscontrata solo 6 volte nella letteratura medica. Hanno anche spiegato che il meccanismo che sta dietro al collegamento tra TN e Chiari (o idrocefalo) non è stato ben compreso.
Discussione dell´editore: simile alle altre condizioni secondarie causate dal Chiari, come la scoliosi, questo caso dimostra che trattare la causa sottostante è solitamente la via di trattamento preferita. Viene anche evidenziato come la sindrome di Chiari può causare sintomi associati ai nervi cranici, 12 paia di nervi che originano dal cervello, non dalla colonna vertebrale.
Autori: Gnanalingham, Joshi, Lopez, Ellamushi, Hamlyn
Università / ospedale: Royal London Hospital, UK
Giornale: Surgical Neurology 63 (2005)
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%203/Issue%203(9)/Case%20Studies%203(9).asp
La Malformazione di Chiari: Genetica o casualità ?
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Introduzione: le prove continuano ad affermare che l’esistenza di Chiari in certe famiglie non è dovuta alla casualità, ma piuttosto ad un componente genetico.
Questo report descrive tre famiglie con più membri che sono affetti da chiari. Tuttavia, quale sia la percentuale dei casi di Chiari genetici e il tipo di trasmissibilità sono tuttora sconosciuti.
Famiglia 1:
Ad un bimbo di 19 mesi è stato riscontrato dalla neurologia una potenziale paralisi cerebrale. La madre pensava che non si sedesse correttamente e che ha cominciato a camminare tardi con i piedi ruotati in fuori. I dottori hanno notato che aveva una testa insolitamente grande con occhi distanti, ma l’esame neurologico era perlopiù normale. La madre ha affermato che anche lei ha avuto un lieve caso di paresi cerebrale, ma che ha cominciato a soffrire di mal di testa e dolori alla schiena da quando era nato il figlio. Anche la madre aveva una testa grande con occhi distanti. Ha sottolineato che anche suo padre aveva la testa grande e che ha sofferto per tutta la sua vita di mal di testa cronici.
L’esame neurologico della madre ha rivelato alcuni problemi minori.
La r.m.nI sia della madre che del figlio ha mostrato delle malformazioni Chiari, con un ernia della madre di 9 mm con segni di addensamento.
La madre non ha voluto farsi vedere da un neurochirurgo e i dottori hanno perso i contatti con la famiglia.
Famiglia 2:
Un gemello identico è stato visitato all’età di 15 anni per problemi a deglutire, grave reflusso e difficoltà a crescere. Gli studi sulla deglutizione hanno mostrato risultati anomali.
L’esame neurologico ha mostrato un andamento e riflessi normali, ma una rmnI ha rivelato una malformazione Chiari di 7 mm.
Due settimane più tardi, è tornato con un peggioramento dei problemi di deglutizione e difficoltà alla respirazione. E’ stato sottoposto ad una chirurgia di decompressione che ha portato significativi miglioramenti dei sintomi.
Anche l’altro gemello aveva problemi di deglutizione, ma non così grave. Una rmn ha mostrato un’ernia di 11 mm.
Grazie ad una precedente operazione eseguita con successo, anch’egli è stato sottoposto ad un intervento di decompressione e ha mostrato grandi miglioramenti.
Famiglia 3:
Un ragazzo di 11 anni è stato visitato per un abbassamento delle abilità atletiche e problemi di orinazione, più l’addormentamento della mano sinistra.
Una rmn spinale ha rivelato una fistola toracica, ma non una malformazione Chiari. Un anno dopo, il ragazzo è tornato con un dolore peggiorato alla schiena e formicolio alle mani e ai piedi.
Una rmn ripetuta ha rivelato che la fistola si era allargata e che si era formata una seconda fistola. Sorprendentemente, l’MRI ha anche mostrato che le tonsille cerebellari sono scese coerentemente al Chiari. E’ stato sottoposto ad un intervento e ha provato sollievo da suoi sintomi. Durante l’operazione, i dottori hanno notato una ciste aracnoide nella zone della fossa posteriore.
La sua sorellastra è stata visitata a 9 anni per un mal di testa frontale, dolori al collo e vista offuscata. L’esame neurologico non ha mostrato nulla e una rmn ha mostrato un lieve ammassamento ma non discesa tonsillare ed ha avuto un trattamento leggero. Ha iniziato a sentire forti dolori alle spalle e la sua famiglia ha scelto un intervento elettivo per il Chiari. L’operazione ha avuto successo, ma di nuovo, i dottori hanno notato cisti aracnoidi nella zona della fosse posteriore.
Inoltre, la loro prima cugina è stata visitata all’età di 7 anni per dolore dietro alla testa e al collo e nausea occasionale. Una rmnI ha mostrato una lieve malformazione Chiari ma senza fistole. Un po’ di tempo dopo ha sviluppato gravi episodi di soffocamento e peggioramento dei mal di testa. Una rmn ripetuto ha mostrato che si era formata una fistola ed è stata sottoposta ad un intervento che ha risolto i sintomi.
Discussione dell’autore: gli autori evidenziano che le prove sono state raccolte per più di 15 anni ora che la sindrome di Chiari ha una componente genetica. Suggeriscono che i dottori prendano in considerazione la sindrome di Chiari quando c’è una storia familiare di questa malattia.
Discussione dell’editore: è una sfortuna che nonostante l’evidenza, i pazienti spesso incontrano dottori che insistono che la sindrome di Chiari non può essere ereditata.
Si spera che il tempo, e le continue pubblicazioni mediche, aiuteranno la situazione. Le persone affette da Chiari nella famiglia dovrebbero essere extra vigili per qualsiasi segno e sintomo neurologico che potrebbe indicare la sindrome di Chiari o siringomielia in loro stessi o nei parenti. Se viene sospettata la sindrome di Chiari, insistete per una rmn.
Si ringrazia in sito Conquerchiari, per l’autorizzazione alla traduzione e alla pubblicazione, di seguito il link dell’articolo originale.
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%204/Issue%204(7&8)/Case%20Studies%204(7&8).asp
La Malformazione di chiari e la Restless Leg Syndrome (RLS)
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Come se già non ci fossero abbastanza sintomi relativi alla sindrome di Chiari, una recente pubblicazione nel giornale Clinical Neurology e Neurosurgery (neurologia e neurochirurgia clinica) di alcuni medici turchi (Kaplan e Oksuz) suggerisce una possibile connessione tra la sindrome di Chiari e la Restless Leg Syndrome (RLS).
Secondo l´Istituto Nazionale dei Disordini e Attacchi Neurologici (NINDS), RLS è, un disordine neurologico caratterizzato da sensazioni sgradevoli nelle gambe e da un´urgenza incontrollabile di muoversi quando si sta fermi per avere sollievo da queste sensazioni. Le sensazioni provocate dalla RLS sono spesso descritte dalle persone come brucianti, formicolanti, strattonanti o come insetti che strisciano nelle gambe… l´aspetto più particolare e inusuale di questa condizione è che stendersi o cercare di rilassarsi attiva i sintomi. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con RLS hanno difficoltà ad addormentarsi o restano sveglie.”
Le sensazioni spiacevoli si riferiscono ad un Sensory Leg Discomfort (SLD) (disagio nei sensori della gamba) e sono spesso accompagnate da Periodici Movimenti degli Arti (PLM). PLM sono contrazioni o scosse involontarie durante il sonno che possono avvenire diverse volte in un minuto.
La prevalenza di RLS non è stata appurata con precisione, ma le stime vanno da 12 milioni fino a 30 milioni di americani che potrebbero soffrirne. In generale, RLS diventa più predominante con l´età e mentre alcuni bambini ne soffrono, l´età media di inizio è perlopiù attorno alla mezza età. Non esiste un test singolo diagnostico per RLS, tuttavia il Gruppo di Studio Internazionale del RLS ha stabilito quattro criteri per la diagnosi dell´RLS:
il desiderio di muovere gli arti, spesso associato a paresthesias o dysesthesias.
I sintomi che sono peggiori o presenti solo durante il riposo e sono parzialmente o temporaneamente leniti da movimenti.
Agitazione motoria
Peggioramento notturno dei sintomi.
La caratteristica distintiva di RLS ovviamente è il fatto che un sintomo avviene quando le persone si stendono o cercano di rilassarsi. Anche lunghi viaggi in macchina o in aereo possono causare i sintomi.
RLS può avvenire di per sé (RLS primaria) o può essere causata da altre cose (RLS secondaria), come l´anemia, la gravidanza, medicazioni, sclerosi multipla e artrosi reumatoide. I meccanismi che stanno dietro alla RLS primaria non sono conosciuti, ma è stato mostrato che ricorre nelle famiglie. Interessante è che studi immaginografici di pazienti con RLS hanno anche implicato il cervelletto e la parte superiore del tronco cerebrale come aventi un ruolo.
In base alla causa e alla gravità, ci sono diversi modi di trattare la RLS. Per i casi meno gravi, molti medici consigliano alcune modifiche allo stili di vita, come eliminare la caffeina, la nicotina, e l´alcohol. E´ stato mostrato che l´esercizio moderato ha dei benefici, nonostante il duro esercizio potrebbe effettivamente peggiorare i sintomi. Inoltre, RLS può essere trattata con una varietà di droghe, inclusi i dopaminergics (che agiscono come dopamina neuro trasmettitrice), oppiaceo e anti-convulsanti. Nel 2005, la US FDA ha approvato la droga ropinirole – originariamente una droga di Parkinson – specifica per il trattamento di RLS moderata o grave. Tuttavia, i pazienti e dottori hanno scoperto che non c´era una medicina che funzionasse per tutti i casi.
Nella relazione turca, i dottori hanno identificato cinque pazienti con RLS che hanno scoperto di avere anche la sindrome di Chiari. Quattro dei pazienti erano donne e uno era uomo. Tutti avevano sviluppato RLS nei primi anni di vita, anche se nessuno aveva storie in famiglia di RLS (che potresti aspettarti con la RLS primaria). E forse la cosa più significativa, ogni paziente aveva cercato almeno due droghe per la RLS che hanno fallito nel fornire sollievo ai sintomi. I test sul sonno hanno mostrato che nessuno del gruppo ha avuto apnea, ma tutti soffrivano di Movimenti Periodici agli Arti e impiegavano molto tempo ad addormentarsi.
Quando i dottori hanno esaminato questi pazienti, hanno scoperto che 4 di essi hanno lamentato dolore dietro alla testa, tipico nella sindrome di Chiari. I MRI che sono susseguiti hanno confermato che i pazienti avevano ernie maggiori di 5 mm. Dato l´alto tasso di prevalenza di RLS, è possiible che il gruppo di pazienti visitato con entrambi RLS e Chiari fosse solo una coincidenza, ma dato il ruolo potenziale del cervelletto e del tronco cerebrale nella RLS, è anche possibile che ci sia una connessione più significativa tra i due. Gli autori pensano che in un minimo, la sindrome di Chiari abbia contribuito alle difficoltà di trattamento che questi pazienti hanno incontrato. È importante notare, tuttavia, che 4 dei pazienti ha risposto bene agli oppiacei.
Il tronco cerebrale e il cervelletto sono implicati in un gran numero di processi corporei, quindi non dovrebbe sorprendere che la sindrome di chiari può causare cosi tanti problemi, ma ed è questa la ragione per cui è cosi difficile sui pazienti.
Nota dell´autore: sebbene io non mi sia sottoposto a diagnosi o trattamenti, non ho dubbi sul fatto che soddisferei i criteri della RLS. Alcune notti finisco col scendere dal letto tante, tante volte proprio perché devo muovere le gambe. Ho anche movimenti periodici degli arti che possono essere piuttosto drammatici a volte. Inoltre, ci sono molte notti dove le mie gambe mi fanno terribilmente male. Tuttavia, non ho trovato che tutto questo interrompesse il mio sonno tanto da sentirmi affaticato durante il giorno. Ho avuto a che fare con ciò sin da quando ero bambino, quindi credo che il mio corpo si sia adattato.
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%206/Issue%206(2)/Chiari%20&%20Restless%20Leg%20Syndrome%206(2).asp
Possibili ragioni del fallimento della Decompressione Craniocervicale
Tradotto dalla Sig.ra:Gramignano Sara per AIMA-CHILD
Al Conquer Chiari Research Symposium del 2007, il Dottor Ghassan Bejjani, dell’università di Pittsburgh e un Consigliere Scientifico al Conquer Chiari, ha presentato una concisa ma completa panoramica delle differenti ragioni per cui la chirurgia di decompressione può fallire negli adulti.
Le sue analisi sono basate sulla sua stessa esperienza e sulla letteratura medica pubblicata. Mentre non esistono relazioni a larga scala sui fallimenti della chirurgia negli adulti, il Dottor Bejjani è stato in grado di mettere insieme differenti cause da referenze in serie di casi più piccoli.
Mentre la sua presentazione era focalizzata per lo più sugli adulti, è chiaro che la maggior parte, se non tutte, delle ragioni da lui citate si applicano equamente ai bambini. Quello che segue è un riassunto delle sua analisi.
DECOMPRESSIONE INADEGUATA:
No operazione plastica alla dura madre – nello sforzo di ridurre il trauma durante l’operazione, c’è un trend crescente a lasciare la dura intatta, soprattutto nei bambini. Se un paziente non riceve una plastica alla dura durante l’operazione chirurgica iniziale e i sintomi non migliorano, molto chirurgi riopereranno e apriranno la dura.
Osso Rimosso Non Abbastanza – Se non viene rimosso abbastanza osso durante le decompressione allora il tessuto cerebrale può essere ancora decompresso e il flusso di CSF bloccato. Essenzialmente, la decompressione non è stata grande abbastanza e una ri-operazione potrebbe essere necessaria.Ostruzione Ricorrente del CSF
Cicatrizzazione – A volte cicatrici e adesioni anche se rimosse durante l’operazione chirurgica iniziale può risviluppare e ostruire il flusso CSF portando a problemi.
Rilegatura del Midollo Spinale – Un estensione del problema di cicatrizzazione citato sopra, se il midollo spinale diventa anormalmente ancorato e legato, i sintomi probabilmente causeranno
Ricrescita dell’Osso al Foramen Magnum – Ci sono stati effettivamente diversi casi, documentati con il MR1, di bambini nei quali l’osso che è stato rimosso intorno alle tonsille cerebellari effettivamente ricresce e ricomprime l’area, necessitando di un’operazione supplementare.
COMPLICANZE CHIRURGICHE:
Meningocele spurio – Una delle complicazioni più diffuse associate alla chirurgia di decompressione, il meningocele spurio può variare da una forma asintomatica al richiedere un intervento chirurgico.
Cerebellar Sag (Ptosis) – Una delle complicazioni più gravi, il cerebellar sag è dove il cervelletto cade dopo l’intervento perché il supporto osseo è stato rimosso. Nonostante può essere difficile da trattare, Lazareff ha recentemente pubblicato una tecnica chirurgica che implica la ricostruzione del supporto per il cervello nel mentre si mantiene un’adeguata decompressione.
Idrodinamiche neurali alterate – le Idrodinamiche Neurali si riferiscono a come il CSF scorre nel cervello e nel midollo. Alcuni pazienti possono sviluppare l’idrocefalo o una pressione intracranica cronicamente elevata (IIH) dopo la chirurgia di decompressione (o non è stata diagnosticata prima dell’intervento, vedi in seguito). Naturalmente, queste condizioni causano sintomi, spesso simili al Chiari e sono solitamente trattate chirurgicamente impiantando uno shunt per deviare il CSF.
Instabilità cranio-cervicale – i pazienti affetti dalla malformazione di Chiari tendono ad avere un’anatomia inusuale alla giunzione tra testa e collo. Questo, combinato con la rimozione dell’osso durante la chirurgia di decompressione, può portare all’instabilità in alcune persone e causare problemi. Se il collo non è stabilizzato durante la prima fase dell’intervento, potrebbe essere necessaria un’ulteriore operazione per stabilizzare il collo.
Adesioni muscolari alla Dura – Dato che parte del cranio viene rimossa durante l’operazione, se non viene messo nulla al suo posto, alcuni muscoli del collo non hanno nulla di solido a cui attaccarsi e potrebbero aderire direttamente alla dura. Se questo accade, quando poi i muscoli del collo vengono utilizzati, possono premere sulla dura (quindi abbassare la norma) e causare problemi, come mal di testa. Questo è il motivo per cui gli operatori chirurgici stanno lavorando con i neurochirurghi per sviluppare i piatti Chiari che vengono messi al posto dei pezzi di cranio rimossi. Un piatto fornisce ai muscoli qualcosa a cui attaccarsi e può ridurre enormemente questo problema.
CONDIZIONI SIMULTANEE;
Ipertensione intracranica idiopatica – il collegamento tra l’elevata pressione intracranica cronica (anche conosciuta come pseudo tumore cerebrale) e la malformazione di Chiari non è completamente chiaro. Mentre alcuni pazienti sembrano sviluppare PTC dopo l’intervento, è anche possibile che alcuni pazienti abbiano il PTC prima dell’intervento, che significa che la chirurgia di decompressione fornirà solo un sollievo temporaneo a questi sintomi.
Invaginazione basilare – Una percentuale significativa di pazienti Chiari presentato anche alcuni gradi di invaginazione basilare o impressione (dove la seconda vertebra è spostata verso l’alto e spinge sul tronco cerebrale).
In generale, questo non viene direttamente trattato con una decompressione della fossa posteriore, quindi un paziente i cui sintomi sono dovuti principalmente ad un’invaginazione basilare non potrebbero trarre sollievo da una decompressione Chiari standard.
Altro – La malformazione di Chiari è stata collegata a numerose condizioni genetiche che ovviamente possono portare le loro complicazioni e problemi ad un’operazione chirurgica per il Chiari.
Sintomi non dovuti alla malformazione di Chiari
Ectopia tonsillare asintomatica – a causa delle sue molteplici manifestazioni, la malformazione di Chiari è spesso diagnostica al posto di altre malattie e problemi. Tuttavia, c’è anche un altro aspetto di questo fenomeno. Più precisamente, dato che non esiste una definizione oggettiva della sindrome di Chiari e non tutti che hanno le tonsille cerebellari con ernia hanno la malformazione di Chiari sintomatica, i sintomi di una persona non sempre sono dovuti a un ernia tonsillare. Quando si è in questi casi, ovviamente una chirurgia di decompressione non farà nulla per aiutare i pazienti.
La presentazione del Dott. Bejjani ha ricevuto il maggior numero di visite nell’archivio del web, una possibile indicazione dell’alto tasso di fallimenti della chirurgia per la malformazione di Chiari nella Chirurgia di Decompressione
http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%205/Issue%205(4)/sympiosium%20Failed%20Surgery%205(4).asp
Disturbi del Tessuto Connettivo collegati alla Malformazione di A. Chiari in alcuni pazienti
Articolo tradotto dal Sig.LUCA BRAUDE
31 Gennaio 2008, Il Dr. Milhorat al Chari Institute, insieme con Dr McDonnell dal National Institute on Aging, hanno individuato un sottoinsieme di pazienti con Chiari che sembravano manifestare anche un certo numero di disturbi del tessuto connettivo, e che i medici riferiscono a patologie ereditarie del tessuto connettivo (HDCT). Sebbene questa constatazione e stata discussa con messaggi in bacheche, e anche in conferenze, per liberare un po’ di dettagli circa i lavori è stato recentemente pubblicato sull’edizione Dicembre, 2007 del Journal of Neurosurgery: Spine.
Il tessuto connettivo e ciò che provvede alla struttura del corpo umano e dei suoi componenti. I disturbi che coinvolgono il tessuto connettivo, come, la sindrome di Ehlers-Danlos, possono portare a problemi come ipermobilità, lussazioni, pelle fragile, scarsa di cicatrizzazione di ferite, problemi vascolari e cardiaci. Sebbene non sono definite con precisione e possono essere difficili da diagnosticare, molti disturbi del tessuto connettivo sono in natura genetici ed ereditari. Persone con disturbi come la sindrome di Marfan hanno corpo e viso caratteristici. L’Istituto Chiari ha iniziato a concentrarsi su questo tema, dopo l’individuazione di una serie di pazienti per i quali l’intervento chirurgico di decompressione aveva fallito. All’interno di questo gruppo, vi sono state indicazioni di instabilità cranio-cervicale, forse a causa di una base comune di ipermobilità. Per esaminare ulteriormente il fenomeno, i ricercatori hanno esaminato prospetticamente 2813 Chiari pazienti che sono stati valutati tra 2002 -2007. Ogni paziente si sottopose ad una serie di prove, tra cui questionari specificamente progettati, MR imaging (RNM) , e a completi esami fisici neurologici. Alcuni pazienti si sottoposero a ulteriori prove, come 3D TC (Tomografia Computerizzata Tridimensionale) e a MRI (RNM) verticale. Ai fini del presente studio, i ricercatori hanno utilizzato la definizione tradizionale di Chiari come la discesa delle tonsille di almeno 5 mm. HDCT (Hereditary Disorders of Connective Tissue/Disturbi Ereditari del Tessuto Connettivo) sono stati identificati utilizzando criteri che tengono conto di questioni come la comune ipermobilità, fragilità del tessuto, difficoltà di guarigione delle ferite, problemi al cuore, e della storia familiare.
A titolo di esempio, l’ipermobilità comune è stata valutata con l’ausilio di prove, come del dito mignolo di una o di entrambe le mani possano piegarsi oltrepassando i 90 gradi; se uno dei due pollici erano in grado di toccare l’avambraccio, se i gomiti e/o ginocchia possono iperestendersi oltrepassando i 10 gradi, e se una persona era in grado, con le gambe dritte, di piegarsi in avanti e porre le palme delle mani piatte sul terreno. I pazienti sospettati di avere instabilità cranio cervicale sono stati valutati utilizzando un trazione chirurgica invasiva. In sostanza, per questi pazienti in sala operatoria veniva gradualmente applicata una trazione in modo di tirare verso l’alto la loro testa. I pazienti erano svegli per questo e avrebbero così potuto fornire un feedback se ci fosse stato un sollievo dei sintomi. Utilizzando questa serie di test, i ricercatori hanno identificato 357 persone con due Chiari e almeno una variazione di un HDCT. Anche se questo rappresenta il 12,7% del totale del gruppo, non è stato possibile determinare la reale prevalenza di HDCT in paziente con Chiari in questo studio. Come la notizia si è diffusa circa il lavoro fatto al TCI (The Chiari Institute), le persone con interventi chirurgici falliti e sintomi associati con HCDT naturalmente iniziarono a cercare lì un trattamento. Questo, a sua volta ha causato notevoli parzialità/pregiudizio nei campione dei loro pazienti.
Tuttavia, era anche chiaro che il sottogruppo di pazienti identificati come anche HDCT sono stati diversi in un numero di modi. In generale, i pazienti nel gruppo HDCT erano più giovani, prevalentemente donne, e avevano sviluppato i sintomi a una precedente età. Inoltre, questi pazienti tendevano a manifestare più sintomi associati con le funzioni del tronco cerebrale inferiore, come disfagia e dolore facciale (cfr. tabella 1). Ad esempio, il 69% del gruppo con HDCT ha sofferto di disfagia, rispetto al 26% del solo gruppo di Chiari. In totale, i ricercatori hanno trovato 9 sintomi che erano significativamente più comune tra il gruppo HDCT. Essi hanno inoltre trovato 9 segni diagnostici, come nistagmo, che sono stati più comuni nel gruppo HDCT. Inoltre, il team utilizzò l’imaging, sia piatta che in posizione verticale, per individuare differenze strutturali tra i due gruppi. La constatazione più sorprendente è stata che oltre il 70% dei pazienti con HDCT aveva un odontoide con un angolo improprio. L’odontoide è un osso fissato attraverso C1 e fornisce stabilità alla zona testa-collo. Solo l’11% dei pazienti nel gruppo con solo Chiari aveva l’odontoide anormale.
Allo stesso modo, utilizzando MRI in posizione verticale, i dottori trovarono che i pazienti nel gruppo HDCT soffrivano di instabilità craniale. Ciò significa che quando queste persone sono coricate, non c’era molto affollamento intorno al tronco cerebrale e cervelletto, ma quando si alzavano in piedi, le strutture venivano spostate in basso, con conseguente affollamento e pressione.
Da ulteriori storie famigliari dei 139 pazienti nel gruppo HDCT è emerso la natura ereditarie di tali disturbi. In particolare, il 32% ha avuto almeno un parente di primo grado (genitore, fratello, figlio) con diagnosi di Chiari medico e il 22% aveva un parente di primo grado con un HDCT.
Anche se la prevalenza è probabilmente molto inferiore al 12%, questo studio dimostra chiaramente che esiste un sottoinsieme di pazienti con Chiari HDCT e dettagli della loro anatomia e di segni clinici e sintomi. Sarebbe utile per la comunità di ricerca Chiari nel suo complesso nel cominciare a classificare e caratterizzare più di tali sottogruppi di pazienti Chiari, in modo che trattamenti specifici per tali gruppi possano essere sviluppati.
Rick Labuda
Link: http://www.conquerchiari.org/subs%20only/Volume%206/Issue%206(1)/Chiari%20EDS%206(1).asp
esto
